FAQ (найчастіші запитання)
Ми рекомендуємо, щоб обстеження SANCO було призначене лікарем. Будь ласка, перевірте в обраному закладі, чи є лікар на місці, або поговоріть про обстеження зі своїм лікарем.
Тест SANCO виявляє трисомії та моносомії всіх 23 пар хромосом, а також делеційні та дуплікаційні синдроми розміром щонайменше 7 мільйонів пар нуклеотидів. Це понад 430 різних синдромів, включаючи найпоширеніші, такі як синдром Дауна, Едвардса, Патау. Завдяки цьому обсяг і роздільна здатність тесту можна порівняти з дослідженням каріотипу з амніотичної рідини (після амніоцентезу). Тест SANCO має найширший обсяг серед тестів типу NIPT, доступних у Польщі. Лікар разом з пацієнткою можуть вирішити, чи проводити дослідження в стандартному обсязі (трисомія 21,18,13, анеуплоїдія статевих хромосом, визначення статі плода) або розширеному (трисомія та моносомія всіх 23 пар хромосом та понад 430 синдромів делеції та дуплікації). Вибір обсягу не повинен впливати на ціну дослідження.
Дослідження можна провести в двох обсягах: базовому та розширеному (повного геному). Вибір обсягу не впливає на ціну дослідження.
Ціна дослідження SANCO в NZOZ Genomed становить 1980 злотих.
Ціна включає коротку консультацію перед дослідженням та генетичну консультацію в разі відхилення від норми. Genomed не контролює ціни дослідження SANCO в партнерських установах.
Ціни можуть відрізнятися між закладами/клініками на території Польщі. Іноді це пов'язано з тим, що в ціну дослідження входить візит або УЗД.
Ми рекомендуємо проходити тест SANCO між 10-м і 24-м тижнем вагітності. Протипоказань для проведення тесту SANCO на пізніших термінах (навіть після 24-го тижня) немає, однак пацієнтка повинна усвідомлювати, що у разі отримання несприятливого результату тесту необхідно буде пройти інвазивне дослідження для підтвердження або виключення ризику. На пізньому терміні вагітності виконати інвазивну діагностику може бути не завжди можливо.
Пацієнтка повинна мати з собою результати УЗД поточної вагітності або зробити УЗД під час візиту до SANCO. Якщо були проведені інші скринінгові дослідження або дослідження каріотипу вагітної, результати цих досліджень також необхідно мати з собою. Слід заздалегідь дізнатися, скільки буде коштувати візит, що входить у його вартість та чи потрібно записуватися на візит.
SANCO є генетичним тестом, тому перед його проведенням слід проконсультуватися з фахівцем з генетики або гінекології та акушерства. Під час візиту слід обговорити репродуктивну історію пацієнтки, можливі генетичні захворювання в родині та результати досліджень щодо поточної вагітності. Перед дослідженням пацієнтка повинна ознайомитися з усіма умовами та обмеженнями дослідження і підписати інформовану згоду на його проведення.
Процедура аналогічна до взяття крові для морфологічних досліджень. Відрізняється лише пробірка (має пробку), оскільки її вміст має захистити клітини крові від розпаду та забруднення вільної ДНК. Саме дослідження полягає у взятті 10 мл крові. Не потрібно бути натщесерце. Як і перед кожним взяттям крові, добре пити багато рідини.
Запрошуємо записатися на тест безпосередньо в установах, що співпрацюють з нами, список яких можна знайти тут.
Пацієнткам з Варшави пропонуємо можливість здати кров безпосередньо в NZOZ Genomed після попереднього запису за телефоном: 22 644 60 19. Також існує можливість взяти матеріал для тесту безпосередньо в будинку пацієнтки після попередньої онлайн-консультації. Щоб скористатися послугою #sancowdomu, заповніть форму. Послуга доступна в обраних місцевостях. Забір крові також здійснюється в обраних пунктах забору мережі Diagnostyka.
Береться 10 мл венозної крові. Процедура аналогічна до взяття крові для морфологічного дослідження. Відрізняється лише пробірка (має пробку), оскільки її вміст має захистити клітини крові від розпаду та забруднення вільною ДНК. Саме дослідження полягає у заборі 10 мл крові. Не потрібно бути натщесерце. Як і перед будь-яким забором крові, добре пити багато рідини.
ТАК, це можливо, якщо пацієнтка має резус-фактор Rh- і не має антитіл до антигену D. В такому випадку обидва тести замовляються на окремих бланках, береться дві пробірки крові.
Визначення RHD плода оплачується додатково.
Більше інформації про тест RHD, який пропонує Genomed, можна знайти на сайті: http://rhdtest.pl/
Стандартний термін видачі результату становить кілька днів, а максимальний термін очікування на зворотну інформацію – 5 робочих днів, починаючи з наступного дня після доставки повноцінного зразка до лабораторії Genomed S.A. З міркувань безпеки конфіденційних даних співробітники Genomed не надають жодної інформації про хід та результат дослідження електронною поштою або телефоном. Результат тесту SANCO можна отримати в клініці/кабінеті, де було взято кров, і він доступний на веб-сайті, присвяченому обслуговуванню тесту, одразу після видачі. Всю інформацію про тест пацієнтці повинна надати її основна установа.
У тестах NIPT найважливішою метою дослідження завжди буде перевірка трисомії, але обсяг дослідження всього геному SANCO значно виходить за межі стандартної мети такого типу досліджень і, за невеликими винятками, більше нагадує обсяг дослідження каріотипу після амніоцентезу. SANCO перевіряє кожну хромосому на кількість та всі пронумеровані хромосоми (1-22) на вміст. Тест має потенціал виявити будь-яку ваду, як делецію, так і дуплікацію, якщо вона стосується щонайменше 7 мільйонів літер ДНК. Таких можливих вад насправді існує нескінченна кількість! Відомо і описано щонайменше кілька сотень. Переглядаючи лише одну базу даних, що групує знання про такі зміни (Decipher v11.2), ми знайдемо понад 430 різних аберацій, які можна виявити за допомогою SANCO, та тисячі описаних пацієнтів. У вкладці «Обсяг тесту» наведено приклади досліджуваних в SANCO синдромів, таких як делеція 1p36 або синдром Cri-du-chat (делеція 5p). Вибираючи широкий діапазон дослідження, слід пам'ятати, що для рідкісних генетичних вад параметри тесту типу NIPT, такі як чутливість або специфічність, не будуть такими хорошими, як для трисомії.