Чому саме пренатальний тест SANCO?
Він дає найбільш повну картину геному плода, охоплюючи всі 23 пари хромосом. Визначає ризик понад 430 синдромів делеції та дуплікації щонайменше 7 мільйонів пар нуклеотидів для всіх аутосомних хромосом. Це роздільна здатність, близька до дослідження каріотипу з амніотичної рідини (після амніоцентезу).
Дозволяє раннє виявлення онкологічних захворювань?
Молекули вільного, позаклітинного ДНК (cfDNA) — це невеликі фрагменти ДНК, які циркулюють у крові. Під час вагітності фрагменти ДНК, що походять як від матері, так і від плода, присутні в кровообігу вагітної. Вільна позаклітинна ДНК плода (cffDNA) присутня лише як менша фракція в плазмі матері, що становить технічну проблему для деяких методів NIPT (Non invasive Prenatal Test - неінвазивний пренатальний тест). Передпологовий тест SANCO вимагає взяття у вагітної невеликої кількості крові (10 мл), в якій аналізується cffDNA з метою виявлення хромосомних аномалій. При наявності анеуплоїдії під час дослідження буде виявлено дисбаланс геному плода, що є наслідком надлишку або нестачі хромосом. Тест SANCO ефективно вирішує проблему вимірювання невеликих відмінностей у концентрації хромосомної ДНК за допомогою використання великомасштабної технології секвенування. Це означає, що під час дослідження секвенуються мільйони фрагментів ДНК матері та плода. За допомогою техніки геномного секвенування з точним оцінюванням довжини молекул cfDNA та власних алгоритмів біоінформатичного аналізу, SANCO здатний проаналізувати дані з усього геному плода і, порівнюючи результати вимірювання з фракцією плода, виявити наявність генетичних аномалій.
РЕЗУЛЬТАТ ТЕСТУ SANCO
Термін отримання результату тесту SANCO становить до 5 робочих днів з моменту доставки повноцінного зразка до лабораторії Genomed S.A. Тест SANCO є дуже точним скринінговим дослідженням, яке визначає ризик трисомій, але не може встановити остаточний клінічний діагноз. Тому у результаті тесту, поруч із інформацією «норма» / «відхилення», подається коментар: низький або високий ризик трисомії.
Одним із найважливіших параметрів, зазначених у результаті тесту SANCO, є предиктивна (прогностична) цінність тесту. Цей показник відображає, наскільки статистично результат SANCO збігається з результатом діагностичного обстеження (наприклад, після амніоцентезу). Чим вища предиктивна цінність, тим більша ймовірність, що отриманий результат підтвердиться. Цей параметр розраховується індивідуально для кожної вади, що оцінюється в межах тесту SANCO.
- РЕЗУЛЬТАТ НОРМАЛЬНИЙ
Для негативного (нормального) результату предиктивна цінність щодо найпоширеніших трисомій і анеуплоїдій статевих хромосом наближається до 100%. Це означає, що майже всі
негативні (нормальні) результати підтверджуються, і діти народжуються здоровими.
Нижче наведено приклад результату тесту SANCO.
- РЕЗУЛЬТАТ ВІДХИЛЕННЯ ВІД НОРМИ
Для позитивного (результату відхилення від норми) предиктивна цінність щодо найпоширеніших трисомій залежить від віку вагітної та виявленої
вади плода. Тест SANCO є єдиним тестом NIPT, який надає інформацію про індивідуальну предиктивну цінність. Кожен результат відхилення від
норми у тесті SANCO повинен бути обов’язково проконсультований зі спеціалістом (гінекологом або лікарем-генетиком). Результат відхилення від
норми потребує підтвердження за допомогою відповідного інвазивного діагностичного дослідження.
Високу прогностичну цінність для виявлених трисомій часто спостерігаємо у пацієнток старше 40 років.
У молодших вагітних результат відхилення від норми частіше може бути пов’язаний із генетичними змінами в плаценті, а не із хворобою плода.Тому будь-який результат відхилення від норми з низькою предиктивною цінністю вимагає консультації та подальшої пренатальної діагностики, оскільки аномалії плаценти не завжди підтверджуються у плода, але можуть впливати на перебіг вагітності.
ПЕРЕВІРЕНА ЛАБОРАТОРІЯ
Кров пацієнтки транспортується до компанії Genomed S.A. у Варшаві. Це єдиний заклад у Польщі, який проводить такого роду дослідження у своїй лабораторії. Саме тому тест SANCO є найшвидшим тестом NIPT, доступним у Польщі. Genomed S.A. успішно бере участь у контролі якості EMQN – European Molecular Quality Network – у сфері неінвазивних генетичних пренатальних досліджень і є лабораторією, рекомендованою Польським товариством генетики людини. Тест SANCO базується на перевіреній і точній технології секвенування компанії Illumina, світового лідера в області секвенування нового покоління. Тест має сертифікат CE IVD. Genomed S.A. підтримує пацієнток у подальшій пренатальній діагностиці:
