FAQ (найчастіші запитання)

Тест SANCO служить для оцінки ризику трисомії 21, 18 і 13 хромосом, за його допомогою можна також виявити інші генетичні вади, пов'язані зі зміною кількості ДНК плода. Низький ризик трисомії в тесті SANCO виключає її наявність з дуже високою, хоча і не 100% ефективністю. Завжди існує невеликий ризик отримання хибно негативного результату, а також ризик інших генетичних захворювань або вроджених вад.

Тест SANCO є дуже точним скринінговим тестом, що визначає ризик трисомії, але не може бути остаточним клінічним діагнозом. Тому в результаті тесту SANCO, поруч з інформацією «норма» / «відхилення», знаходиться коментар «низький/високий ризик трисомії». Далі в результаті вказано фракцію плода та рекомендації щодо подальших дій. Результат дослідження підписується діагностом і є повноцінним результатом генетичного дослідження, але неінвазивність SANCO означає, що він належить до скринінгових тестів, що визначають ризик захворювання.

Хибно позитивний результат тесту SANCO — це результат з описом: «високий ризик трисомії» або «підвищений ризик» описаного дефекту, тоді як після проведення інвазивних досліджень виявляється, що дитина не страждає на захворювання, вказане в тесті. У SANCO така ситуація трапляється в менше ніж 0,1% результатів тесту на поширені трисомії та в 0,3% результатів тесту на весь геном. Хибно позитивний результат може бути спричинений біологічними факторами, такими як: мозаїчність плаценти або носійство хромосомної аберації у матері дитини.
 Певний рівень помилкових результатів є властивим для скринінгового дослідження, яким є тест типу NIPT. Сам спосіб проведення дослідження зумовлює, що, хоча воно є дуже точним, воно не може бути на 100% надійним. Тому Genomed у кожному випадку несприятливого результату підтримує подальшу діагностику та досліджує причини можливої невідповідності результатів SANCO фактичному стану. Однак ані хибно позитивний, ані хибно негативний результат не призводить до автоматичного повернення вартості дослідження.

Хибно негативний результат тесту — це коли тест визначає ризик трисомії плода як «низький», тоді як дитина народжується з трисомією або її виявляють під час інших пренатальних досліджень. Помилково негативний результат може бути спричинений біологічними факторами, такими як: мозаїчність плаценти та/або плода, синдром зниклого близнюка (vanishing twin syndrome), носійство хромосомної делеції або захворювання матері дитини, але також може бути наслідком недосконалості самої методології скринінгового дослідження.
 Ми очікуємо на хибно негативний результат SANCO в менше ніж 0,01% випадків низького ризику трисомії і стикаємося з ним в середньому раз на рік. Ми закликаємо пацієнток, які зіткнулися з цим або мають діагноз будь-якого генетичного захворювання у дитини після правильного результату SANCO, якнайшвидше повідомити про це лабораторію Genomed. Це дозволить нам впровадити процедури, передбачені в такій ситуації, та прискорити роботу над вдосконаленням точності та обсягу досліджень NIPT.

Лабораторія Genomed не надсилає результати на електронну пошту. Genomed розміщує всі результати на спеціальному сервісі для обслуговування досліджень, право на завантаження результатів з цього сервісу мають установи, які замовляють дослідження. Ви можете домовитися зі своєю установою про зручний спосіб отримання результатів, наприклад, на електронну пошту.

Тест NIFTY є дуже якісним тестом, який успішно проводився в лабораторії Genomed з 2015 року в рамках 3-річної ліцензійної угоди з компанією BGI. Ця угода закінчилася.
З огляду на необхідність збільшення пропускної здатності лабораторії, Genomed вирішив змінити технологію на таку, яка гарантує автоматизацію процесу та оптимізує витрати. Це призводить до швидшого проведення дослідження з меншим ризиком помилок. Виявність тесту SANCO аналогічна іншим провідним тестам типу NIPT, з меншою кількістю невдалих досліджень і хибно позитивних результатів.