Показання до проведення тесту

ТЕСТ SANCO ТАКОЖ ДОСТУПНИЙ ДЛЯ:

Близнюкової вагітності
Вагітності після екстракорпорального запліднення
Вагітності у реципієнтки яйцеклітини та/або сперми
Пацієнток, які не отримали результатів іншого тесту типу NIPT

Протипоказання до тесту:

Ми не проводимо тест SANCO у випадках:

  1. вагітності, що не досягла 10 тижнів
  2. онкологічних захворювань
  3. пересадки кісткового мозку або органів
  4. переливання крові протягом останніх 3 місяців
  5. загибелі плода при багатоплідній вагітності після 8-го тижня
  6. терапії стовбуровими клітинами, отриманими від іншої людини
  7. системного червоного вовчака

Показання для консультації з фахівцем у разі:

  1. виявлення вроджених вад плода під час УЗД
  2. високого ризику трисомії після комплексного тесту (загальновідомий як тест PAPP-A)

Показання для консультації з гарячою лінією SANCO, якщо:

  1. сталася загибель близнюка при багатоплідній вагітності
  2. ви є носієм хромосомної аберації
  3. ви отримуєте вакцину з лімфоцитів партнера
  4. ви проходите імунотерапію

АКТУАЛЬНІ РЕКОМЕНДАЦІЇ

Рекомендації Експертної групи Польського Товариства Гінекологів та Польського Товариства Генетики Людини11:

«Скринінгові генетичні дослідження, проведені на вільному, плодовому ДНК, можна проводити з 10-го тижня вагітності, оптимально до 15-го тижня вагітності».

«Проведення скринінгового генетичного дослідження на вільному фетальному ДНК слід запропонувати вагітній жінці, якщо ризик, розрахований на основі результатів скринінгового дослідження першого триместру вагітності, становить від 1:100 до 1:1000».

Рекомендації Експертної групи Польського гінекологічного товариства (PTG) та Польського товариства генетики людини (PTGC), Американського коледжу акушерів-гінекологів (American College of Obstetricians and Gynecologists/Society for Maternal-Fetal Medicine, ACOG/SMFM) та Американського коледжу медичної генетики та геноміки (ACMG):

  PTG та PTGC1 ACOG/SMFM2 ACMG3
Рекомендований час проведення дослідження (вік вагітності) Від 10 до 15 тижнів Від 10 тижнів до пологів Від 10 тижнів до пологів
Для кого призначається NIPT-тест на найпоширеніші анеуплоїдії (T21, T18, T13) Група ризику між 1:100 і 1:1000 після скринінгу в першому триместрі вагітності Вся популяція Популяція високого, низького та середнього ризику
Дослідження на наявність анеуплоїдії статевих хромосом ВІДСУТНІСТЬ ПОЗИЦІЇ ТАК ТАК
Мікроделеції та розширений спектр трисомії ВІДСУТНІСТЬ ПОЗИЦІЇ Не рекомендується Не рекомендується, але пацієнток слід інформувати про можливість проведення розширеного дослідження.

 

1. Рекомендації Експертної групи Польського гінекологічного товариства та Польського товариства генетики людини щодо скринінгового генетичного дослідження, проведеного на вільному фетальному ДНК. Ginekol Pol., 2015, 86, 966-969

2. Американський коледж акушерів і гінекологів. : Скринінг на анеуплоїдію плода. Obstet Gynecol. 2016;127(5):e123-137.

3. Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, et al. Неінвазивний пренатальний скринінг на анеуплоїдію плода, оновлення 2016 року: позиційна заява Американського коледжу медичної генетики та геноміки. Genet Med. 2016;18(10):1056-1065.