FAQ (найчастіші запитання)
Точно стільки, скільки в каріотипуванні з амніотичної рідини після амніоцентезу. У вкладці «Обсяг тесту» наведено кілька прикладів поширених і добре відомих делеційних та дуплікаційних синдромів, зокрема: делеція 1p36, синдром Cri-du-chat (синдром котячого крику) (5p), дуплікація 12p, делеція 16p11.2–p12.2, синдром Палістера–Кіліана (ізохромосома 12p), дуплікація 16p11.2–p12.2, синдром котячого ока (тетраcомія 22pter–22q11), делеція 2q33.1. Тест SANCO дозволяє виявити також усі інші делеційні та дуплікаційні синдроми розміром понад 7 млн пар нуклеотидів. Не існує єдиної статистики, яка б показувала точну кількість відомих делецій, більших за 7 млн пар нуклеотидів, тому Genomed S.A не публікує такого списку.
Тест SANCO в повногеномному діапазоні, що охоплює делеції та дуплікації, проводиться в Польщі, але його роздільна здатність щодо делецій/дуплікацій визначається американським виробником і підтверджена сертифікатом CE-IVD. Можливість надійного виявлення делецій/дуплікацій менше 7 млн пар нуклеотидів вимагає збільшення покриття (тобто кількості інформації) досліджуваних регіонів.
Тест SANCO не можна проводити протягом 12 місяців після переливання крові, після трансплантації кісткового мозку або органів, після лікування стовбуровими клітинами, безпосередньо після вакцинації лімфоцитами партнера та протягом 8 тижнів після загибелі плода при багатоплідній вагітності, за умови, що це сталося не пізніше 8 тижня вагітності. Більшість хромосомних аберацій у вагітних також є протипоказанням для проведення тесту SANCO, і про таку ситуацію необхідно щоразу повідомляти лікаря. Було виявлено, що деякі захворювання імунної та кровотворної систем ускладнюють отримання результату тесту. Іноді, з причин, не зазначених вище, тест SANCO також може не бути відповідним вибором, тому його виконання повинно кожного разу попереджувати консультація зі спеціалістом.
Саме тест SANCO є особливо хорошим вибором серед усіх доступних тестів NIPT, оскільки для його проведення потрібно найменше фетальної ДНК, навіть 1%.
Жоден з перевірених ліків не є перешкодою для проведення тесту SANCO. Протипоказаннями для дослідження не є застуда або інші типові захворювання. Однак тривале онкологічне захворювання та активна аутоімунна хвороба, найімовірніше, унеможливлять проведення дослідження.
У більшості випадків так. Умовою є загибель (зупинка розвитку) плода не пізніше 8 тижня вагітності. Лабораторія Genomed рекомендує проводити тест SANCO не раніше ніж через 8 тижнів після виявлення загибелі плода. Якщо не дотримуватися цієї рекомендації, результат дослідження, особливо несприятливий, може бути пов'язаний з присутністю в крові матері ДНК загиблого близнюка.
Так. Іноді тест SANCO доводиться повторити, а іноді він може взагалі не вийти. Повторний забір крові не потребує додаткової оплати. Якщо лабораторія вирішить, що отримати результат неможливо, пацієнтці повернуть вартість тесту. Невдача тесту SANCO трапляється найрідше в порівнянні з іншими тестами NIPT, оскільки для проведення тесту потрібно дуже мало плодового ДНК (навіть лише 1%).
Біохімічні тести визначають рівень концентрації біохімічних маркерів, таких як білок PAPP-A або субодиниця ß гонадотропіну хоріона (ß-hCG), в організмі матері, а не плода. Їх рівень, разом з результатами УЗД та іншими параметрами (наприклад, віком вагітної), за допомогою спеціального програмного забезпечення перераховується на ризик трисомії. Тест SANCO полягає в ізоляції ДНК дитини, що знаходиться в крові матері (в основному походить з клітин плаценти), а потім в аналізі цієї ДНК за допомогою методів секвенування нового покоління і «вимірюванні» її кількості, яка для трисомії буде перевищувати встановлену норму.
Немає жодних протипоказань для проведення тесту SANCO до УЗД першого триместру, а також після нього. Однак не рекомендується відмовлятися від УЗД першого триместру, незалежно від того, чи було прийнято рішення про проведення тесту SANCO і який його результат.
Тест SANCO має дуже високу чутливість (понад 99%) і відсоток хибнопозитивних результатів на рівні <0,1%. У разі підвищеного або проміжного ризику в тесті PAPP-A саме тест типу NIPT, такий як SANCO, завдяки більшій точності, може стати основою для вибору подальшого шляху лікування. Однак правильний результат тесту SANCO може не розвіяти всіх сумнівів щодо генетичного здоров'я плода, особливо якщо ризик, визначений тестом PAPP-A, є дуже високим.