#zostańwdomu
NOWOŚĆ! Test SANCO bez wychodzenia z domu
Dowiedz się więcej

Najczęściej zadawane pytania

Co oznacza termin „wynik fałszywie pozytywny”?

Wynik fałszywie pozytywny testu SANCO to wynik z opisem: „wysokie ryzyko trisomii”, podczas gdy po przeprowadzeniu badań inwazyjnych okazuje się, że dziecko nie jest dotknięte trisomią. W SANCO zetkniemy się z taką sytuacją w mniej niż 0,1% wyników badania. Wynik fałszywie pozytywny może być spowodowany czynnikami biologicznymi takimi jak: mozaicyzm łożyskowy lub nosicielstwo aberracji chromosomowej u matki dziecka.

Pewien poziom błędnych wyników jest wpisany w charakter badania przesiewowego, jakim jest test SANCO. Sam sposób wykonania badania powoduje, że choć bardzo dokładne, nie może być ono w 100% pewne. Dlatego Genomed, w każdym przypadku wyniku niepomyślnego, wspiera dalszą diagnostykę i bada przyczyny ewentualnej niezgodności wyników SANCO ze stanem faktycznym. Natomiast ani wynik fałszywie pozytywny, ani fałszywie negatywny nie skutkuje automatycznym zwrotem kosztów badania.

Co oznacza termin „wynik fałszywie negatywny”?

Wynik fałszywie negatywny testu to taki, kiedy test określa ryzyko trisomii płodu jako “niskie”, podczas, gdy dziecko urodzi się z trisomią. Wynik fałszywie negatywny może być spowodowany czynnikami biologicznymi takimi jak: mozaikowość łożyska i/lub płodu, zespół zanikającego bliźniaka (vanishing twin syndrome), nosicielstwo delecji chromosomowej lub choroba u matki dziecka, ale może też wynikać z niedoskonałości samej metody, będącej badaniem przesiewowym.

Czy dostanę swój wynik na e-mail?

Laboratorium Genomed nie przesyła wyników na e-mail. Genomed umieszcza wszystkie wyniki w specjalnym serwisie do obsługi badania, uprawnienia do pobrania wyniku z tego serwisu mają placówki zlecające badanie. Nie ma przeszkód, by ze swoją macierzystą placówką umówić się na dogodny sposób odbioru wyniku, np. na e-mail.

Czy wynik testu SANCO można traktować jako podstawę do terminacji ciąży?

Nie. Niepomyślny wynik testu SANCO ani żadnego testu NIPT nie jest wystarczający do podjęcia decyzji o terminacji ciąży. W przypadku wyniku „nieprawidłowego” należy przeprowadzić dodatkowe badania inwazyjne w celu postawienia ostatecznej diagnozy klinicznej i podjęcia dalszych decyzji.

Dlaczego Genomed nie wykonuje już NIFTY? Czy okazało się złym badaniem?

Test NIFTY pod względem jakości jest bardzo dobrym testem, z powodzeniem wykonywanym w laboratorium Genomed od 2015 roku w ramach 3 letniej umowy licencyjnej z firmą BGI. Umowa ta dobiegła końca.

Z uwagi na konieczność zwiększenia przepustowości laboratorium, Genomed zdecydował o zmianie technologii na taką, która daje gwarancję automatyzacji procesu oraz optymalizuje koszty. Przekłada się to na szybszy czas wykonania badania przy zmniejszonym ryzyku błędów. Wykrywalność badania SANCO jest analogiczna do innych wiodących testów typu NIPT, przy mniejszej liczbie niepowodzeń badania i wyników fałszywie pozytywnych.