Badania prenatalne dają możliwość oceny stanu płodu na jego bardzo wczesnym etapie rozwoju. Najczęściej pozwalają rodzicom uzyskać spokój i informację, że maluch rozwija się prawidłowo. Wyróżnia się trzy rodzaje badań prenatalnych:
Badania przesiewowe (nieinwazyjne) oparte na ultrasonografii, której towarzyszą testy biochemiczne (PAPP-A, β-hCG)
Badania diagnostyczne (inwazyjne), które opierają się na analizie genetycznej materiału z otoczenia płodu (m.in. amniopunkcja i biopsja kosmówki)
Badania płodowego DNA z krwi matki, takie jak Test SANCO, które łączą zalety diagnostyki inwazyjnej i badań nieinwazyjnych. Pobranie krwi żylnej jest bezpieczne dla płodu, a przy tym test cechuje się bardzo wysoką skutecznością w wykrywaniu wad wrodzonych płodu
