#zostańwdomu
NOWOŚĆ! Test SANCO bez wychodzenia z domu
Dowiedz się więcej

Najczęściej zadawane pytania

Dlaczego test SANCO nie może wykrywać delecji/duplikacji mniejszych niż 7Mpz w tym zespołu DiGeorge’a?

Test SANCO w zakresie całogenomowym, obejmującym delecje i duplikacje, jest wykonywany w Polsce ale jego rozdzielczość co do delecji/duplikacji jest zdefiniowana przez amerykańskiego producenta i objęta certyfikatem CE-IVD. Możliwość wiarygodnego wykrywania delecji/duplikacji mniejszych niż 7Mpz wymaga zwiększenie pokrycia (to znaczy ilości informacji) badanych regionów, co wiąże się ze znacznie bardziej kosztowną i dłuższą analizą. Taka analiza, obejmująca kilka konkretnych miejsc w genomie, jest dostępna w teście SANCO Plus i wymaga wysłania próbki do laboratorium producenta testu.

Kiedy nie można zrobić testu SANCO?

Test SANCO nie może być wykonany przez 12 miesięcy po transfuzji krwi, po przeszczepie szpiku lub narządu, po leczeniu komórkami macierzystymi, bezpośrednio po szczepieniu limfocytami partnera i przed upływem 8 tygodni od obumarcia płodu w ciąży mnogiej, pod warunkiem, że nastąpiło ono nie później niż w 8tc. Większość aberracji chromosomowych u ciężarnej stanowi również przeciwwskazanie do badania SANCO i taką sytuację należy każdorazowo zgłosić lekarzowi. Zaobserwowano, że pewne choroby układu immunologicznego i krwiotwórczego utrudniają uzyskanie wyniku badania. Czasami, również z powodów innych niż wskazane powyżej, test SANCO nie jest właściwym wyborem, więc jego wykonanie każdorazowo powinna poprzedzać konsultacja.

Jestem otyła i słyszałam, że test wolnego DNA płodowego może u mnie nie wyjść. Czy jest sens robić badanie SANCO?

Akurat test SANCO jest szczególnie dobrym wyborem spośród wszystkich dostępnych testów NIPT, bo do jego wykonania potrzeba najmniej płodowego DNA, nawet 1%.

Czy jakieś leki albo np. infekcja mogą zafałszować wynik SANCO?

Ze wszystkich sprawdzanych leków żaden nie stanowił przeszkody do wykonania testu SANCO. Przeciwwskazaniem do badania nie są przeziębienie ani inne typowe dolegliwości. Natomiast trwająca choroba nowotworowa oraz aktywna choroba autoimmunologiczna powodują, że badanie najprawdopodobniej nie będzie możliwe do przeprowadzenia.

Czy mogę wykonać test SANCO, jeśli moja ciąża była bliźniacza, ale jeden z płodów obumarł?

W większości przypadków tak. Warunkiem jest obumarcie (zatrzymanie rozwoju) płodu nie później niż w 8 tygodniu ciąży. Laboratorium Genomed zaleca wykonanie testu SANCO nie wcześniej niż po 8 tygodniu od stwierdzenia obumarcia płodu. Jeśli nie zachowa się tego zalecenia, wynik badania, zwłaszcza niepomyślny, może wynikać z obecności w krwi mamy DNA obumarłego bliźniaka.

Czy jest ryzyko, że test SANCO trzeba będzie powtórzyć?

Tak. Czasami test SANCO trzeba powtórzyć, a nawet w ogóle może nie wyjść. Powtórne pobranie krwi nie wiąże się z dodatkową opłatą. Jeśli laboratorium zdecyduje, że nie jest możliwe uzyskanie wyniku, pacjentka otrzymuje zwrot za badanie. Niepowodzenie testu SANCO zdarza się najrzadziej w porównaniu z innymi testami NIPT, bo potrzeba naprawdę niewiele płodowego DNA (nawet tylko 1%) by móc wykonać badanie.

Czym różni się nieinwazyjny test prenatalny SANCO od testów biochemicznych wykonywanych z krwi matki?

Testy biochemiczne określają poziom stężenia markerów biochemicznych, takich jak białko PAPP-A lub podjednostka ß gonadotropiny kosmówkowej (ß-hCG), w organizmie matki, a nie płodu. Ich poziom, razem z wynikiem USG i innymi parametrami (np. wiekiem ciężarnej), jest za pomocą specjalistycznego oprogramowania przeliczany na ryzyko trisomii. Test SANCO polega na izolacji DNA dziecka, znajdującego się we krwi matki (pochodzącego głównie z komórek łożyska), a następnie analizie tego DNA za pomocą technik sekwencjonowania nowej generacji i „zmierzenia” jego ilości, która dla trisomii będzie przekraczać założoną normę.

Czy test prenatalny SANCO można przeprowadzić równolegle z badaniami w pierwszym trymestrze ciąży?

Nie ma żadnych przeciwwskazań, by SANCO wykonać przed USG pierwszego trymestru, jak i po. Natomiast nie wskazana jest rezygnacja z USG pierwszego trymestru, bez względu na to czy podjęta została decyzja o wykonaniu badania SANCO i jaki jest jego wynik.

Co zrobić, gdy wynik testu SANCO jest sprzeczny z wynikami testu PAPP-A?

Test SANCO ma bardzo wysoką czułość (ponad 99%) oraz odsetek wyników fałszywie pozytywnych na poziomie <0,1%. W przypadku podwyższonego lub pośredniego ryzyka w teście PAPP-A, to właśnie badanie typu NIPT, takie jak SANCO, z powodu większej dokładności, może stanowić podstawę do wyboru dalszej ścieżki postępowania. Prawidłowy wynik testu SANCO może jednak nie rozwiać wszystkich wątpliwości co do zdrowia genetycznego płodu, zwłaszcza jeżeli ryzyko określone w teście PAPP-A jest bardzo wysokie.

Mój wynik testu SANCO jest prawidłowy, czy mogę być pewna, że dziecko jest zdrowe?

Test SANCO służy do oceny ryzyka trisomii 21, 18 i 13 chromosomu, można za jego pomocą wykryć również inne wady genetyczne, związane ze zmienioną ilością DNA płodu. Niskie ryzyko trisomii w teście SANCO wyklucza jej istnienie z bardzo wysoką, choć nie 100% skutecznością. Zawsze istnieje niewielkie ryzyko wyniku fałszywie negatywnego oraz ryzyko innych chorób genetycznych lub wad wrodzonych.