Najczęściej zadawane pytania

W testach NIPT zawsze najważniejszym celem badania będzie sprawdzenie trisomii ale zakres badania całogenomowego SANCO znacznie wykracza poza standardowy cel tego typu badań i bardziej przypomina, z małymi wyjątkami, zakres badania kariotypu po amniopunkcji. SANCO sprawdza każdy chromosom pod względem liczby oraz wszystkie ponumerowane chromosomy (1-22) co do ich zawartości. Test ma potencjał wychwycenia każdej wady, zarówno delecji jak i duplikacji, jeśli dotyczy ona co najmniej 7 milionów liter DNA. Takich możliwych wad jest właściwie nieskończona liczba! Znanych i opisanych jest co najmniej kilkaset. Przeglądając tylko jedną bazę danych grupującą wiedzę o takich zmianach (Decipher v11.2 ), znajdziemy ponad 430 różnych aberracji możliwych do wykrycia w SANCO i tysiące opisanych pacjentów. W zakładce „Zakres testu” podane są przykładowe badane w SANCO zespoły jak delecja 1p36 czy zespół Cri-du-chat (delecja 5p). Wybierając szeroki zakres badania trzeba pamiętać, że dla rzadkich wad genetycznych parametry testu typu NIPT, takie jak czułość czy swoistość, nie będą tak dobre jak dla trisomii.

Dokładnie tyle ile w badaniu kariotypu z płynu owodniowego po amniopunkcji. W zakładce "Zakres testu" podano kilka przykładowych, częstych i znanych zespołów delecyjnych jak np. delecja 1p36, zespół Cri-du-chat (5p), duplikacja 12p, delecja 16p11.2-p12.2, zespół Pallister-Killian (izochromosom 12p), duplikacja 16p11.2-p12.2, zespół kociego oka (tetrasomia 22pter-22q11), delecja 2q33.1. Test SANCO pozwala na wykrycie również wszystkich innych zespołów delecyjnych większych niż 7 milionów liter. Nie ma jednej statystyki, która pokazuje jaka jest dokładna liczba znanych delecji większych od 7 Mpz i dlatego Genomed S.A nie publikuje takiej listy.

Test SANCO w zakresie całogenomowym, obejmującym delecje i duplikacje, jest wykonywany w Polsce ale jego rozdzielczość co do delecji/duplikacji jest zdefiniowana przez amerykańskiego producenta i objęta certyfikatem CE-IVD. Możliwość wiarygodnego wykrywania delecji/duplikacji mniejszych niż 7Mpz wymaga zwiększenie pokrycia (to znaczy ilości informacji) badanych regionów.

Test SANCO nie może być wykonany przez 12 miesięcy po transfuzji krwi, po przeszczepie szpiku lub narządu, po leczeniu komórkami macierzystymi, bezpośrednio po szczepieniu limfocytami partnera i przed upływem 8 tygodni od obumarcia płodu w ciąży mnogiej, pod warunkiem, że nastąpiło ono nie później niż w 8tc. Większość aberracji chromosomowych u ciężarnej stanowi również przeciwwskazanie do badania SANCO i taką sytuację należy każdorazowo zgłosić lekarzowi. Zaobserwowano, że pewne choroby układu immunologicznego i krwiotwórczego utrudniają uzyskanie wyniku badania. Czasami, również z powodów innych niż wskazane powyżej, test SANCO nie jest właściwym wyborem, więc jego wykonanie każdorazowo powinna poprzedzać konsultacja.

Akurat test SANCO jest szczególnie dobrym wyborem spośród wszystkich dostępnych testów NIPT, bo do jego wykonania potrzeba najmniej płodowego DNA, nawet 1%.

Ze wszystkich sprawdzanych leków żaden nie stanowił przeszkody do wykonania testu SANCO. Przeciwwskazaniem do badania nie są przeziębienie ani inne typowe dolegliwości. Natomiast trwająca choroba nowotworowa oraz aktywna choroba autoimmunologiczna powodują, że badanie najprawdopodobniej nie będzie możliwe do przeprowadzenia.

W większości przypadków tak. Warunkiem jest obumarcie (zatrzymanie rozwoju) płodu nie później niż w 8 tygodniu ciąży. Laboratorium Genomed zaleca wykonanie testu SANCO nie wcześniej niż po 8 tygodniu od stwierdzenia obumarcia płodu. Jeśli nie zachowa się tego zalecenia, wynik badania, zwłaszcza niepomyślny, może wynikać z obecności w krwi mamy DNA obumarłego bliźniaka.

Tak. Czasami test SANCO trzeba powtórzyć, a nawet w ogóle może nie wyjść. Powtórne pobranie krwi nie wiąże się z dodatkową opłatą. Jeśli laboratorium zdecyduje, że nie jest możliwe uzyskanie wyniku, pacjentka otrzymuje zwrot za badanie. Niepowodzenie testu SANCO zdarza się najrzadziej w porównaniu z innymi testami NIPT, bo potrzeba naprawdę niewiele płodowego DNA (nawet tylko 1%) by móc wykonać badanie.

Testy biochemiczne określają poziom stężenia markerów biochemicznych, takich jak białko PAPP-A lub podjednostka ß gonadotropiny kosmówkowej (ß-hCG), w organizmie matki, a nie płodu. Ich poziom, razem z wynikiem USG i innymi parametrami (np. wiekiem ciężarnej), jest za pomocą specjalistycznego oprogramowania przeliczany na ryzyko trisomii. Test SANCO polega na izolacji DNA dziecka, znajdującego się we krwi matki (pochodzącego głównie z komórek łożyska), a następnie analizie tego DNA za pomocą technik sekwencjonowania nowej generacji i „zmierzenia” jego ilości, która dla trisomii będzie przekraczać założoną normę.

Nie ma żadnych przeciwwskazań, by SANCO wykonać przed USG pierwszego trymestru, jak i po. Natomiast nie wskazana jest rezygnacja z USG pierwszego trymestru, bez względu na to czy podjęta została decyzja o wykonaniu badania SANCO i jaki jest jego wynik.