TEST SANCO DOSTĘPNY RÓWNIEŻ DLA:
Przeciwwskazania do badania:
Nie wykonujemy testu SANCO w przypadku:
1. nieukończonych 10 tygodni ciąży
2. choroby nowotworowej
3. przeszczepu szpiku lub narządu
4. transfuzji krwi w ciągu ostatnich 3 miesięcy
5. obumarcia bliźniaka w ciąży mnogiej po 8. tygodniu
6. terapii komórkami macierzystymi pochodzącymi od innej osoby
7. tocznia rumieniowatego układowego
Wskazania do konsultacji ze specjalistą w przypadku:
1. stwierdzenia wrodzonych wad płodu w badaniu USG
2. wysokiego ryzyka trisomii po teście złożonym (potocznie test PAPP-A)
Wskazania do konsultacji z infolinią SANCO jeśli:
1. nastąpiło obumarcie bliźniaka w ciąży mnogiej
2. jesteś nosicielką aberracji chromosomowej
3. otrzymujesz szczepionkę z limfocytów partnera
4. jesteś w trakcie immunoterapii
AKTUALNE REKOMENDACJE
Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka1:
„Przesiewowe badania genetyczne wykonane na wolnym, płodowym DNA można przeprowadzać od 10. tygodnia ciąży, optymalnie przed 15. tygodniem ciąży”.
„Przeprowadzenie przesiewowego badania genetycznego wykonywanego na wolnym, płodowym DNA należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik badania przesiewowego pierwszego trymestru ciąży wynosi pomiędzy 1:100 a 1:1000.”
Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego (PTG) i Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (PTGC), Amerykańskiego Kolegium Ginekologów-Położników (American College of Obstetricians and Gynecologists/Society for Maternal-Fetal Medicine, ACOG/SMFM) oraz American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG):
| PTG i PTGC1 | ACOG/SMFM2 | ACMG3 | |
|---|---|---|---|
| Rekomendowany czas wykonania badania (wiek ciąży) | Od 10. do 15. tyg. | Od 10. tyg. do rozwiązania | Od 10. tyg. do rozwiązania |
| Dla kogo badanie typu NIPT w kierunku najczęstszych aneuploidii (T21,T18, T13) | Grupa ryzyka pomiędzy 1:100 a 1:1000 po badaniu przesiewowym pierwszego trymestru ciąży | Cała populacja | Populacja wysokiego, niskiego i pośredniego ryzyka |
| Badania w kierunku aneuploidii chromosomów płci | BRAK STANOWISKA | TAK | TAK |
| Mikrodelecje oraz rozszerzony zakres trisomii | BRAK STANOWISKA | Nie rekomendowane | Nie rekomendowane, ale pacjentki powinny być informowane o dostępności rozszerzonego zakresu badania. |
1. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA. Ginekol Pol., 2015, 86, 966-969
2. American College of Obstetricians and Gynecologists. : Screening for fetal aneuploidy. Obstet Gynecol. 2016;127(5):e123-137.
3. Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2016;18(10):1056-1065.