Daje najbardziej kompleksowy obraz genomu płodu, obejmujący wszystkie 23 pary chromosomów. Określa ryzyko ponad 430 zespołów delecji i duplikacji co najmniej 7 Mpz, dla wszystkich chromosomów autosomalnych. Jest to rozdzielczość zbliżona do badania kariotypu z płynu owodniowego (po amniopunkcji).
Jak działa test SANCO?
Cząsteczki wolnego, pozakomórkowego DNA (cfDNA) to małe fragmenty DNA, które krążą we krwi. Podczas ciąży fragmenty DNA pochodzące zarówno od matki, jak i od płodu są obecne w krwiobiegu ciężarnej. Wolny, pozakomórkowy DNA płodu (cffDNA) jest obecny tylko jako mniejszościowa frakcja w osoczu matki, co stanowi wyzwanie techniczne dla niektórych metod NIPT (ang. Non invasive Prenatal Test - nieinwazyjny test prenatalny). Test Prenatalny SANCO wymaga pobrania od ciężarnej niewielkiej objętości krwi (10ml), w której analizowany jest cffDNA w celu określenia nieprawidłowości chromosomowych. Jeśli występuje aneuploidia, podczas badania zostanie wykryte niezrównoważenie genomu płodu, wynikające z nadmiaru lub niedoboru chromosomów. Test SANCO skutecznie rozwiązuje problem pomiaru niewielkich różnic w stężeniu chromosomowego DNA poprzez wykorzystanie wielkoskalowej technologii sekwencjonowania. To znaczy, że podczas badania sekwencjonowane są miliony fragmentów DNA matki i płodu. Przy użyciu techniki sekwencjonowania genomowego z dokładną oceną długości cząsteczek cfDNA oraz własnych algorytmów analizy bioinformatycznej, SANCO jest w stanie przeanalizować dane z całego genomu płodu i, porównując wyniki pomiaru w stosunku do frakcji płodowej, wykryć obecność nieprawidłowości genetycznych.
WYNIK TESTU SANCO
Czas wydania wyniku badania SANCO wynosi do 5 dni roboczych od dnia dostarczenia pełnowartościowej próbki do laboratorium Genomed S.A. Test SANCO jest bardzo dokładnym testem przesiewowym, określającym ryzyko trisomii, ale nie może stanowić ostatecznej diagnozy klinicznej. Na wyniku testu SANCO obok informacji: prawidłowy/nieprawidłowy znajduje się więc komentarz: niskie/wysokie ryzyko trisomii.
Jednym z najważniejszych parametrów zamieszczanym na wyniku testu SANCO jest WARTOŚĆ PREDYKCYJNA TESTU. Jest to parametr, który informuje, jak statystycznie otrzymany wynik SANCO pokrywa się z wynikiem badania diagnostycznego (np. po amniopunkcji). Im wartość predykcyjna wyniku SANCO jest wyższa, tym większe prawdopodobieństwo, że otrzymany wynik potwierdzi się. Parametr jest wyliczany dla każdej wady z zakresu testu SANCO w sposób indywidualny.
- Wynik PRAWIDŁOWY
Dla wyniku negatywnego (prawidłowego) wartość predykcyjna dla częstych trisomii i aneuplodii chromosomów płci jest bliska 100%. Oznacza to, że prawie wszystkie wyniki negatywne (prawidłowe) potwierdzą się i dzieci rodzą się zdrowe.
Poniżej prezentujemy przykładowy wynik testu SANCO.
- Wynik NIEPRAWIDŁOWY
Dla wyniku pozytywnego (nieprawidłowego) wartość predykcyjna dla częstych trisomii zależy od wieku ciężarnej i stwierdzonej wady płodu. Test SANCO jest jedynym testem NIPT, który informuje o indywidualnej wartość predykcyjnej. Każdy nieprawidłowy wynik testu SANCO powinien być skonsultowany ze specjalistą (ginekologiem lub genetykiem klinicznym). Nieprawidłowy wynik powinien być zweryfikowany za pomocą odpowiedniego, inwazyjnego badania diagnostycznego.
Wysoką wartość predykcyjną dla stwierdzonych trisomii często obserwujemy wśród pacjentek powyżej 40 roku życia.
Niższa wartość predykcyjna testu SANCO u pacjentek poniżej 35 roku życia, nie oznacza pogorszenia parametrów testów. Wynik nieprawidłowy u młodszej pacjentki może bowiem częściej odnosić się do nieprawidłowości związanych z łożyskiem, a nie oznaczać choroby płodu. Dlatego każdy nieprawidłowy wynik testu SANCO z niskim współczynnikiem wartości predykcyjnej wymaga konsultacji oraz dalszej diagnostyki prenatalnej, ponieważ nieprawidłowości genetyczne łożyska nie zawsze wprawdzie potwierdzą się u płodu, ale mogą powodować nieprawidłowy przebieg ciąży.
SPRAWDZONE LABORATORIUM
Krew od pacjentki transportowana jest do firmy Genomed S.A. w Warszawie. Jest to jedyna placówka w Polsce, która wykonuje tego rodzaju badanie w swoim laboratorium. Właśnie dlatego test SANCO jest najszybciej wykonywanym testem NIPT dostępnym w Polsce. Genomed S.A. uczestniczy z powodzeniem w kontroli jakości EMQN – European Molecular Quality Network – w zakresie nieinwazyjnego, genetycznego badania prenatalnego oraz jest laboratorium rekomendowanym przez Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka. Test SANCO oparty jest na sprawdzonej i dokładnej technologii sekwencjonowania firmy Illumina, światowego lidera sekwencjonowania nowej generacji. Test posiada certyfikat CE IVD. Genomed S.A. wspiera pacjentki w dalszej diagnostyce prenatalnej:
