Dlaczego test SANCO nie może wykrywać delecji/duplikacji mniejszych niż 7Mpz w tym zespołu DiGeorge’a?
Test SANCO w zakresie całogenomowym, obejmującym delecje i duplikacje, jest wykonywany w Polsce ale jego rozdzielczość co do delecji/duplikacji jest zdefiniowana przez amerykańskiego producenta i objęta certyfikatem CE-IVD. Możliwość wiarygodnego wykrywania delecji/duplikacji mniejszych niż 7Mpz wymaga zwiększenie pokrycia (to znaczy ilości informacji) badanych regionów.