Najczęściej zadawane pytania

Czy potrzebuję skierowania na badanie SANCO?

Rekomendujemy, żeby badanie SANCO było zlecone przez lekarza. Proszę sprawdzić w wybranej placówce, czy lekarz jest na miejscu, albo porozmawiać o badaniu ze swoim lekarzem.

Jaki zakres testu SANCO wybrać?

Test SANCO wykrywa trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów oraz zespoły delecyjne i duplikacyjne o wielkości co najmniej 7 milionów par zasad. Dzięki temu zakres i rozdzielczość testu jest porównywalna z badaniem kariotypu z płynu owodniowego (po amniopukcji).

Test SANCO plus jest zarezerwowany tylko dla szczególnych przypadków i jest właściwym wyborem dla pacjentek, które chcą wykonać badania w kierunku 5 wybranych zespołów delecyjnych. Niektóre delecje wykrywane w teście SANCO plus mogą być mniejsze niż 7 milionów par zasad i z tej przyczyny nie będą wykryte w badaniu SANCO. W pozostałych przypadkach rekomendujemy wykonanie testu SANCO.

Ile kosztuje badanie SANCO?

Badanie można wykonać w dwóch zakresach: SANCO i SANCO PLUS. SANCO PLUS jest badaniem droższym i dłużej czeka się na jego wynik.

Na stronie genomed.pl podane są ceny, oferowane Pacjentkom korzystającym z punktu pobrań NZOZ Genomed: 2000 PLN (SANCO) i 2500 PLN (SANCO PLUS). Cena zawiera krótką konsultację przed badaniem i poradę genetyczną w przypadku nieprawidłowego wyniku.

Genomed nie monitoruje cen badania SANCO w placówkach partnerskich. Ceny mogą różnić się pomiędzy placówkami/klinikami na terenie Polski. Czasem wynika to z faktu, że w cenie badania jest wliczona wizyta lub badanie USG.

Jak wygląda wizyta i pobranie krwi? Czy muszę się do niej specjalnie przygotować?

Pacjentka powinna mieć ze sobą wynik USG aktualnej ciąży lub wykonać USG w trakcie wizyty SANCO. Jeżeli były wykonywane inne badania przesiewowe lub badanie kariotypu ciężarnej, wyniki tych badań również należy mieć ze sobą. Należy się upewnić zawczasu, ile wizyta będzie kosztować i co wchodzi w jej skład oraz czy na wizytę trzeba się zapisywać.

SANCO jest testem genetycznym, więc jego wykonanie powinno być poprzedzone konsultacją ze specjalistą genetyki lub ginekologii i położnictwa. Na wizycie powinna być omówiona historia prokreacyjna Pacjentki, ew. choroby genetyczne w rodzinie oraz wyniki badań dotyczące aktualnej ciąży. Przed badaniem Pacjentka powinna się zapoznać ze wszystkimi warunkami i ograniczeniami badania, i podpisać świadomą zgodę na jego wykonanie.

Procedura jest analogiczna do pobrania krwi na badania morfologiczne. Inna jest tylko probówka (ma korek moro), bo jej zawartość ma zabezpieczyć komórki krwi przed rozpadem i zanieczyszczeniem wolnego DNA. Samo badanie polega na pobraniu 10 ml krwi. Nie trzeba być na czczo. Jak przed każdym pobraniem krwi dobrze jest się nawodnić.

Ile jest zespołów delecji/duplikacji wykrywanych w teście SANCO?

Dokładnie tyle ile w badaniu kariotypu z płynu owodniowego po amniopunkcji. W zakładce "Zakres testu" podano kilka przykładowych, częstych i znanych zespołów delecyjnych jak np. delecja 1p36, zespół Cri-du-chat (5p), duplikacja 12p, delecja 16p11.2-p12.2, zespół Palister-Kilian (izochromosom 12p), duplikacja 16p11.2-p12.2, zespół kociego oka (tetrasomia 22pter-22q11), delecja 2q33.1. Test SANCO pozwala na wykrycie również wszystkich innych zespołów delecyjnych większych niż 7 milionów liter. Nie ma jednej statystyki, która pokazuje jaka jest dokładna liczba znanych delecji większych od 7 Mpz i dlatego Genomed S.A nie publikuje takiej listy.

Czy to prawda, że RHD Test mogę wykonać razem z SANCO Testem Prenatalnym?

TAK, jest taka możliwość, jeśli Pacjentka jest Rh- i nie ma przeciwciał anty-D. Oba badania są wtedy zlecane na oddzielnych formularzach, pobierane są dwie probówki krwi, a cena oznaczenia RHD dziecka jest niższa niż przy badaniu RHD zlecanym oddzielnie.

Czy jakieś leki albo np. infekcja mogą zafałszować wynik SANCO?

Ze wszystkich sprawdzanych leków żaden nie stanowił przeszkody do wykonania testu SANCO. Przeciwwskazaniem do badania nie są przeziębienie ani inne typowe dolegliwości. Natomiast trwająca choroba nowotworowa oraz aktywna choroba autoimmunologiczna powodują, że badanie najprawdopodobniej nie będzie możliwe do przeprowadzenia.

Dlaczego test SANCO nie może wykrywać delecji/duplikacji mniejszych niż 7Mpz w tym zespołu DiGeorge’a?

Test SANCO wykonywany jest w Polsce. Rozdzielczość badania co do delecji/duplikacji jest zdefiniowana przez producenta. Możliwość wykrywania delecji/duplikacji mniejszych niż 7Mpz jest możliwa poprzez zwiększenie pokrycia odczytywanych regionów, co wiąże się ze znacznie bardziej kosztowną i dłuższą analizą. Taka analiza jest dostępna w teście SANCO Plus.

Jestem otyła i słyszałam, że test wolnego DNA płodowego może u mnie nie wyjść. Czy jest sens robić badanie SANCO?

Akurat test SANCO jest szczególnie dobrym wyborem spośród wszystkich dostępnych testów NIPT, bo do jego wykonania potrzeba najmniej płodowego DNA, nawet 1%.

Kiedy nie można zrobić testu SANCO?

Test SANCO nie może być wykonany przez 12 miesięcy po transfuzji krwi, po przeszczepie szpiku lub narządu, po leczeniu komórkami macierzystymi, bezpośrednio po szczepieniu limfocytami partnera i przed upływem 8 tygodni od obumarcia płodu w ciąży mnogiej, pod warunkiem, że nastąpiło ono nie później niż w 8tc. Większość aberracji chromosomowych u ciężarnej stanowi również przeciwwskazanie do badania SANCO i taką sytuację należy każdorazowo zgłosić lekarzowi. Zaobserwowano, że pewne choroby układu immunologicznego i krwiotwórczego utrudniają uzyskanie wyniku badania. Czasami, również z powodów innych niż wskazane powyżej, test SANCO nie jest właściwym wyborem, więc jego wykonanie każdorazowo powinna poprzedzać konsultacja.