Najczęściej zadawane pytania

Jestem w ciąży bliźniaczej, czy test prenatalny SANCO jest dla mnie?

SANCO jest jak najbardziej dla ciąży bliźniaczej, na wyniku znajdzie się informacja o trisomiach 21, 18 i 13 oraz obecności chromosomu Y, wskazująca na płeć dzieci.

Czy mogę wykonać test SANCO, jeśli moja ciąża była bliźniacza ale jeden z płodów obumarł?

Tak, ale warunkiem jest stwierdzenie obumarcia (zatrzymania rozwoju) przed 8 tygodniem ciąży i odczekanie 8 tygodni od stwierdzenia obumarcia, zanim wykona się test SANCO. Jeśli nie zachowa się tego zalecenia, wynik badania, zwłaszcza niepomyślny, może wynikać z obecności w krwi mamy DNA obumarłego bliźniaka.

Czy dostanę swój wynik na e-mail?

Nie z laboratorium Genomed; Genomed umieszcza wszystkie wyniki w specjalnym serwisie do obsługi badania a placówki je stamtąd odbierają. Natomiast nie ma przeszkód, by ze swoją macierzystą placówką umówić się na dogodny odbiór wyniku, być może nawet na e-mail.

Czy jest ryzyko, że test SANCO trzeba będzie powtórzyć?

Tak. Czasami test SANCO  trzeba powtórzyć a nawet ze w ogóle może nie wyjść. Powtórne pobranie krwi nie wiąże się z dodatkową opłatą. Jeśli laboratorium zdecyduje, że nie jest możliwe uzyskanie wyniku, pacjentka otrzymuje zwrot za badanie. Niepowodzenie testu SANCO zdarza się najrzadziej w porównaniu z innymi testami NIPT, bo potrzeba naprawdę niewiele płodowego DNA (nawet tylko 1%) by móc wykonać badanie.

Co oznacza termin „wynik fałszywie negatywny”?

Wynik fałszywie negatywny testu  to taki, kiedy test  określa ryzyko trisomii płodu jako “niskie”, podczas, gdy dziecko urodzi się z trisomią. Wynik fałszywie negatywny może być spowodowany czynnikami biologicznymi takimi jak: mozaicyzm łożyskowy, zespół zanikającego bliźniaka (vanishing twin syndrome) lub nosicielstwo delecji chromosomowej lub choroba u matki dziecka, ale może też wynikać z niedoskonałości samej metody, będącej badaniem przesiewowym.

Czy wynik testu SANCO można traktować jako podstawę do terminacji ciąży?

Nie. Niepomyślny wynik testu SANCO  ani żadnego testu NIPT nie jest wystarczający do podjęcia decyzji o terminacji ciąży. W przypadku wyniku „nieprawidłowego” należy przeprowadzić dodatkowe badania inwazyjne w celu postawienia ostatecznej diagnozy klinicznej i podjęcia dalszych decyzji.

Co oznacza termin „wynik fałszywie pozytywny”?

Wynik fałszywie pozytywny testu SANCO to wynik z opisem: „wysokie ryzyko trisomii”, podczas gdy po przeprowadzeniu badań inwazyjnych okazuje się, że dziecko nie jest dotknięte trisomią. W SANCO zetkniemy się z taka sytuacją w mniej niż 0,1% wyników badania. Wynik fałszywie pozytywny może być spowodowany czynnikami biologicznymi takimi jak: mozaicyzm łożyskowy lub nosicielstwo aberracji chromosomowej u matki dziecka.

Pewien poziom błędnych wyników jest wpisany w charakter badania przesiewowego, jakim jest test SANCO. Sam sposób wykonania badania powoduje, że choć bardzo dokładne, nie może być ono w 100% pewne. Dlatego Genomed wspiera dalszą diagnostykę w każdym przypadku wyniku niepomyślnego i bada przyczyny ewentualnej niezgodności wyników SANCO ze stanem faktycznym płodu. Natomiast ani wynik fałszywie pozytywny, ani fałszywie negatywny nie skutkuje  automatycznie wypłaconym odszkodowaniem.

W jaki sposób pobiera się krew na badanie?

Pobierane jest 10 ml krwi żylnej. Procedura jest analogiczna do pobrania krwi na badania morfologiczne. Inna jest tylko probówka (ma korek moro) bo jej zawartość ma zabezpieczyć komórki krwi przed rozpadem i zanieczyszczeniem wolnego DNA. Samo badanie polega na pobraniu 10 ml krwi. Nie trzeba być na czczo. Jak przed każdym pobraniem krwi dobrze jest się nawodnić.

Dlaczego Genomed nie wykonuje już NIFTY? Czy okazało się złym badaniem?

Test NIFTY pod względem jakości jest bardzo dobrym testem, z powodzeniem wykonywanym w laboratorium Genomed od 2015 roku w ramach 3 letniej umowy licencyjnej z firmą BGI. Umowa ta dobiegła końca.

Z uwagi na konieczność zwiększenia przepustowości laboratorium, Genomed zdecydował o zmianie technologii na taką, która daje gwarancję automatyzacji procesu oraz optymalizuje koszty. Przekłada się to na szybszy czas wykonania badania przy zmniejszonym ryzyku błędów. Wykrywalność badania SANCO jest analogiczna do innych wiodących testów typu NIPT, przy mniejszej liczbie niepowodzeń badania i wyników fałszywie pozytywnych.

Chcę zrobić NIFTY, dlaczego nigdzie nie mogę się umówić?

Test NIFTY był wykonywany w Polsce wyłącznie przez Genomed. Od 6 września 2018 laboratorium Genomed nie przyjmuje już próbek na ten test. Z uwagi na korzyści jakie daje nowa technologia, wykorzystana w SANCO, takie jak: robotyzacja laboratorium, przyspieszanie czasu wykonania badania i niższą cenę, proponujemy wykonanie testu SANCO.