Daje najbardziej kompleksowy obraz genomu płodu, obejmujący wszystkie 23 pary chromosomów. Określa ryzyko zespołów delecji i duplikacji co najmniej 7 Mpz, dla wszystkich chromosomów autosomalnych. Jest to rozdzielczość zbliżona do badania kariotypu z płynu owodniowego (po amniopunkcji).

Bada cały genom płodu
Wykrywa trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów
Wykrywa zespoły delecyjne i duplikacyjne
Wynik w maksymalnie 5 dni roboczych
Jako jedyny określa ryzyko wszystkich zespołów delecji i duplikacji, obejmujących co najmniej 7 milionów par zasad
Najszerszy zakres testu NIPT dla ciąż bliźniaczych
Określa ryzyko nieprawidłowości genetycznych, będących przyczyną poronień
Określa ryzyko nieprawidłowości genetycznych, będących przyczyną stanu przedrzucawkowego, IUGR i niskiej masy urodzeniowej
Określa ryzyko wystąpienia disomii jednorodzicielskiej
Umożliwia wczesne wykrycie choroby nowotworowej

Jak działa test SANCO?

Cząsteczki wolnego, pozakomórkowego DNA (cfDNA) to małe fragmenty DNA, które krążą we krwi. Podczas ciąży fragmenty DNA pochodzące zarówno od matki, jak i od płodu są obecne w krwiobiegu ciężarnej. Wolny, pozakomórkowy DNA płodu (cffDNA) jest obecny tylko jako mniejszościowa frakcja w osoczu matki, co stanowi wyzwanie techniczne dla niektórych metod NIPT (ang. Non invasive Prenatal Test - nieinwazyjny test prenatalny). Test Prenatalny SANCO wymaga pobrania od ciężarnej niewielkiej objętości krwi (10ml), w której analizowany jest cffDNA w celu określenia nieprawidłowości chromosomowych. Jeśli występuje aneuploidia, podczas badania zostanie wykryte niezrównoważenie genomu płodu, wynikające z nadmiaru lub niedoboru chromosomów. Test SANCO skutecznie rozwiązuje problem pomiaru niewielkich różnic w stężeniu chromosomowego DNA poprzez wykorzystanie wielkoskalowej technologii sekwencjonowania. To znaczy, że podczas badania sekwencjonowane są miliony fragmentów DNA matki i płodu. Przy użyciu techniki sekwencjonowania genomowego z dokładną oceną długości cząsteczek cfDNA oraz własnych algorytmów analizy bioinformatycznej, SANCO jest w stanie przeanalizować dane z całego genomu płodu i, porównując wyniki pomiaru w stosunku do frakcji płodowej, wykryć obecność nieprawidłowości genetycznych.

Jak wykonać test

Do wykonania testu SANCO pobierana jest krew matki (podobnie jak do zwykłych badań diagnostycznych np. morfologii). Do badania nie trzeba się w żaden sposób przygotowywać, nie trzeba też być na czczo. W dniu pobrania można przyjmować przepisane przez lekarza leki oraz suplementy. Czas wydania wyniku badania SANCO wynosi do 5 dni roboczych (10 dni roboczych w przypadku SANCO plus) od dnia dostarczenia pełnowartościowej próbki do laboratorium Genomed S.A. Pacjentki zainteresowane wykonaniem testu SANCO prosimy o wybranie placówki z listy, kontakt telefoniczny z infolinią pod numerem: +48 797 660 690 lub mailowy: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript..

SPRAWDZONE LABORATORIUM

Krew od pacjentki transportowana jest do firmy Genomed S.A. w Warszawie. Jest to jedyna placówka w Polsce, która wykonuje tego rodzaju badanie w swoim laboratorium. Właśnie dlatego test SANCO jest najszybciej wykonywanym testem NIPT dostępnym w Polsce. Genomed S.A. uczestniczy z powodzeniem w kontroli jakości EMQN – European Molecular Quality Network – w zakresie nieinwazyjnego, genetycznego badania prenatalnego oraz jest laboratorium rekomendowanym przez Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka. Test SANCO oparty jest na sprawdzonej i dokładnej technologii sekwencjonowania firmy Illumina, światowego lidera sekwencjonowania nowej generacji. Test posiada certyfikat CE IVD. Genomed S.A. wspiera pacjentki w dalszej diagnostyce prenatalnej:

Wsparcie procesu diagnostycznego oraz poradnictwo genetyczne w uzasadnionych przypadkach
Refundacja kosztów badania inwazyjnego
GENOMED wykonał ponad 25 000 testów NIPT
Certyfikaty CE IVD oraz EMQN

REFUNDACJA KOSZTÓW BADANIA INWAZYJNEGO

W przypadku otrzymania wyniku stwierdzającego wysokie ryzyko wystąpienia u płodu trisomii 21, 18 lub 13, Genomed zrefunduje koszt inwazyjnego badania prenatalnego (jeśli nie zostanie ono wykonane w ramach ubezpieczenia zdrowotnego), w tym koszt pobrania: amniopunkcji, biopsji trofoblastu (CVS), kordocentezy oraz koszt badań genetycznych: kariotypu, hybrydyzacji in situ (FISH) lub równoważnego testu, do wysokości 1200 zł. Zwrot kosztów nastąpi jedynie na podstawie oryginału faktury, wystawionej na rzecz Pacjentki przez placówkę wykonującą procedurę, lub dokona się przez opłacenie faktury wystawionej bezpośrednio na Genomed SA oraz po dostarczeniu kopii/duplikatu wyniku badania inwazyjnego. W przypadku każdego wyniku nieprawidłowego Genomed może zapewnić wykonanie na własny koszt konsultacji specjalistycznej lub badania genetycznego z materiału pobranego inwazyjnie lub w inny sposób wesprzeć proces diagnostyczny