Należy każdorazowo konsultować z laboratorium możliwość wykonania testu SANCO jeśli:
    • u ciężarnej występuje aneuploidia, translokacja, delecja lub mikroduplikaca chromosomowa, także w formie mozaicyzmu
    • w ciągu ostatnich 12 miesięcy ciężarna została poddana transfuzji krwi
      • ciężarnej podano komórki macierzyste lub limfocyty partnera

        • ciężarna jest po przeszczepie narządu/szpiku

          • lekarz stwierdził, że ciąża była pierwotnie bliźniacza (zespół zanikającego bliźniaka)

          • ciężarna choruje na chorobę autoimmunologiczną lub inną chorobę krwi

            • badanie typu NIPT w poprzedniej ciąży nie powiodło się

 

 

Aby zapewnić większy komfort pacjentkom, w przypadku otrzymania wyniku „nieprawidłowego”, stwierdzającego wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii płodu, Genomed pokryje koszt inwazyjnego badania prenatalnego (jeśli nie zostanie ono wykonane w ramach ubezpieczenia zdrowotnego), w tym koszt pobrania: amniopunkcji, biopsji trofoblastu (CSV), kordocentezy oraz koszt badań genetycznych: kariotypu, hybrydyzacji in situ (FISH) lub równoważnego testu, do wysokości 1200 zł. Zwrot kosztów nastąpi jedynie na podstawie oryginału faktury, wystawionej na rzecz Pacjentki przez placówkę wykonującą procedurę lub dokona się przez opłacenie faktury wystawionej bezpośrednio na Genomed SA oraz po dostarczeniu kopii/duplikatu wyniku badania. W uzasadnionych przypadkach Genomed może zapewnić poradnictwo genetyczne oraz wykonanie na własny koszt badania genetycznego) z materiału pobranego inwazyjnie lub w inny sposób wesprzeć proces diagnostyczny.

 

 

AKTUALNE REKOMENDACJE 

Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka1:

Przesiewowe badania genetyczne wykonane na wolnym, płodowym DNA można przeprowadzać od 10. tygodnia ciąży, optymalnie przed 15. tygodniem ciąży”.

Przeprowadzenie przesiewowego badania genetycznego wykonywanego na wolnym, płodowym DNA należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik

badania przesiewowego pierwszego trymestru ciązy wynosi pomiędzy 1:100 a 1:1000.”

Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego (PTG) i Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (PTGC), Amerykańskiego Kolegium Ginekologów-Położników (American College of Obstetricians and Gynecologists/Society for Maternal-Fetal Medicine, ACOG/SMFM) oraz American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG):

 

PTG i PTGC1

ACOG/SMFM2

ACMG3

Rekomendowany czas wykonania badania (wiek ciąży)

Od 10. do 15. tyg.

Od 10. tyg. do rozwiązania

Od 10. tyg. do rozwiązania

Dla kogo badanie typu NIPT w kierunku najczęstszych aneuploidii (T21,T18, T13)

Grupa ryzyka pomiędzy 1:100 a 1:1000 po badaniu przesiewowym pierwszego trymestru ciąży

Cała populacja

Populacja wysokiego, niskiego i pośredniego ryzyka

Badania w kierunku aneuploidii chromosomów płci

BRAK STANOWISKA

TAK

TAK

Mikrodelecje oraz rozszerzony zakres trisomii

BRAK STANOWISKA

Nie rekomendowane

Nie rekomendowane , ale pacjentki powinny być informowane o dostępności rozszerzonego zakresu badania.

1. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA. Ginekol Pol., 2015, 86, 966-969

2. American College of Obstetricians and Gynecologists. : Screening for fetal aneuploidy. Obstet Gynecol. 2016;127(5):e123-137.

3. Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2016;18(10):1056-1065.