Najczęściej zadawane pytania

Czym różni się nieinwazyjny test prenatalny SANCO od testów biochemicznych wykonywanych z krwi matki?

Testy biochemiczne określają poziom stężenia markerów biochemicznych takich jak białko PAPP-A lub podjednostka ß gonadotropiny kosmówkowej (ß-hCG) w organizmie matki a nie płodu. Ich poziom, razem z wynikiem USG i innymi parametrami (np. wiekiem ciężarnej), jest w specjalnym programie przeliczany na ryzyko trisomii. Test SANCO  polega na izolacji DNA dziecka, znajdującego się we krwi matki (pochodzącego głównie z komórek łożyska), a następnie analizie tego DNA za pomocą technik sekwencjonowania nowej generacji i „zmierzenia” jego ilości, która dla trisomii będzie przekraczać założoną normę.

Jak wygląda wizyta i pobranie krwi? Czy muszę się do niej specjalnie przygotować?

Pacjentka powinna mieć ze sobą wynik USG aktualnej ciąży lub wykonać USG w trakcie wizyty SANCO. Jeżeli były wykonywane inne badania przesiewowe lub badanie kariotypu ciężarnej, wyniki tych badań również należy mieć ze sobą. Należy się upewnić zawczasu, ile wizyta będzie kosztować i co wchodzi w jej skład oraz czy na wizytę trzeba się zapisywać.

SANCO jest testem genetycznym, więc jego wykonanie powinno być poprzedzone konsultacją ze specjalistą genetyki lub ginekologii i położnictwa. Na wizycie powinna być omówiona historia prokreacyjna Pacjentki, ew. choroby genetyczne w rodzinie oraz wyniki badań dotyczące aktualnej ciąży. Przed badaniem Pacjentka powinna się zapoznać ze wszystkimi warunkami i ograniczeniami badania, i podpisać świadomą zgodę na jego wykonanie. Test SANCO może być wykonany w zakresie podstawowym i rozszerzonym jako SANCO PLUS. Skuteczność wykrywania chorób z zakresu rozszerzonego nie jest jeszcze dobrze poznana i brak na ten temat publikacji, dlatego należy szczegółowo omówić z lekarzem, jaki zakres badania jest wystarczający w danej sytuacji. Cena badania zależy od zakresu wykonania.

Pobierane jest 10 ml krwi żylnej. Procedura jest analogiczna do pobrania krwi na badania morfologiczne. Inna jest tylko probówka (ma korek moro) bo jej zawartość ma zabezpieczyć komórki krwi przed rozpadem i zanieczyszczeniem wolnego DNA. Samo badanie polega na pobraniu 10 ml krwi. Nie trzeba być na czczo. Jak przed każdym pobraniem krwi dobrze jest się nawodnić.

Czy test prenatalny SANCO można przeprowadzić równolegle z badaniami w pierwszym trymestrze ciąży?

Nie ma ku temu żadnych przeciwwskazań, by SANCO wykonać przed USG pierwszego trymestru, jak i po. Natomiast nie można zrezygnować z USG pierwszego trymestru, bez względu na wykonanie i wynik SANCO.

Jak długo trzeba czekać na wynik testu ?

Standardowy czas wydania wyniku wynosi kilka dni, a maksymalny czas oczekiwania na informację zwrotną to 6 dni roboczych, liczonych od dnia następnego po dniu dostarczeniu próbki do laboratorium Genomed S.A. Ze względu na bezpieczeństwo danych wrażliwych, pracownicy Genomed nie udzielają żadnych informacji o postępie i wyniku badania e-mailowo lub przez telefon. Wynik testu SANCO jest do odebrania w klinice/gabinecie, gdzie wykonano pobranie krwi i jest dostępny w serwisie dedykowanym do obsługi badania natychmiast po wydaniu. Wszelkich informacji o trwającym badaniu powinna Pacjentce udzielić placówka macierzysta.

Co zrobić, gdy wynik testu SANCO jest sprzeczny z wynikami testu PAPP-A?

Test SANCO ma bardzo wysoką czułość (ponad 99%) oraz odsetek wyników fałszywie pozytywnych na poziomie <0,1%. W przypadku podwyższonego lub pośredniego ryzyka w teście PAPP-A to właśnie badanie typu NIPT, takie jak SANCO, z powodu większej dokładności, umożliwia racjonalne kierowanie dalszym postępowaniem. Jedynie jeżeli ryzyko określone w teście PAPP-A jest bardzo wysokie, prawidłowy wynik testu SANCO może nie  rozwiać wszystkich wątpliwości co do zdrowia genetycznego płodu.