Test prenatalny SANCO określa:
  • ryzyko wystąpienia trisomii wszystkich 23 par chromosomów u płodu, w tym: zespół Downa, Edwardsa oraz Patau
  • ryzyko wystąpienia zaburzeń liczby chromosomów płci
  • ryzyko wystąpienia wybranych zespołów delecji i duplikacji co najmniej 7 Mpz (rozdzielczość zbliżona do badania kariotypu z płynu owodniowego (po amniopunkcji))
  • ryzyko nieprawidłowości genetycznych, będących przyczyną poronień, stanu przedrzucawkowego, IUGR i niskiej masy urodzeniowej
  • ryzyko wystąpienia disomii jednorodzicielskiej
  • umożliwia wczesne wykrycie choroby nowotworowej u ciężarnej
  • płeć dziecka
  • opcjonalnie RHD płodu

Zakres testu

Test SANCO wykrywa trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów oraz zespoły delecyjne i duplikacyjne o wielkości co najmniej 7 milionów par zasad. Dzięki temu zakres i rozdzielczość testu jest porównywalna z badaniem kariotypu z płynu owodniowego (po amniopukcji). Test SANCO plus jest zarezerwowany tylko dla szczególnych przypadków i jest właściwym wyborem dla pacjentek, które chcą wykonać badania w kierunku 5 wybranych zespołów delecyjnych. Niektóre delecje wykrywane w teście SANCO plus mogą być mniejsze niż 7 milionów par zasad i z tej przyczyny nie będą wykryte w badaniu SANCO. W pozostałych przypadkach rekomendujemy wykonanie testu SANCO.

 
 

Wady genetyczne wykrywane przez test SANCO

Trisomie

W genomie człowieka znajduje się 46 chromosomów, które tworzą 23 pary. Trisomia to termin medyczny używany w przypadku wystąpienia dodatkowego chromosomu w komórce. Trisomie pojawiają się losowo, jednak ryzyko ich wystąpienia rośnie wraz z wiekiem mamy. Trisomie chromosomów 21 (zespół Downa), 18 (zespół Edwardsa), 13 (zespół Patau) są najczęściej występującymi zespołami wad wrodzonych, wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii chromosomów. Odpowiadają one za wystąpienie cech dysmorfii, wad wrodzonych i różnego stopnia niepełnosprawności intelektualnej dziecka. Trisomie chromosomów o pozostałych numerach powodują ciężkie wady rozwojowe płodu, prowadzące w większości przypadków do poronień w I trymestrze ciąży.

Profilaktyka trisomii jest niemożliwa.

Zespół Downa, Trisomia 21

Dodatkowa kopia chromosomu 21 powoduje zespół Downa, który jest najczęstszą trisomią i najczęstszą przyczyną niepełnosprawności intelektualnej uwarunkowanej genetycznie. U osób z zespołem Downa istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia: wad wrodzonych serca, nowotworów, wad słuchu i wzroku, zaburzeń odporności i zaburzeń funkcjonowania układu pokarmowego. Ostateczny stopień rozwoju i komfort życia dziecka z zespołem Downa mogą poprawić działania zainicjowane już we wczesnym dzieciństwie, tj. prawidłowa opieka lekarska, akceptacja i zaangażowanie rodziny oraz edukacja i szkolenie zawodowe. Istnieją jednak pewne fizjologiczne i genetyczne ograniczenia, których nie można pokonać.

Zespół Edwardsa, Trisomia 18

Ze względu na mnogie wady wrodzone, około 95% płodów z trisomią 18 ulega spontanicznemu poronieniu. Żywe urodzenia występują około raz na 6000 urodzeń, ale tylko 10% dzieci przeżywa 1 rok. Częstość zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa. Zespół Edwardsa cztery razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców. Dziecko z zespołem Edwardsa jest znacznie mniejsze od zdrowego noworodka. Zaburzone są funkcje wielu układów m.in. oddechowego i krążenia, częste są wady serca, przepuklina pępkowa i pachwinowa, u chłopców niezstąpienie jąder. Dziecko na ogół nie jest w stanie samo jeść, dlatego musi być karmione sondą lub przez wytworzoną gastrostomię (przetoka prowadząca wprost do żołądka). Dzieci, nawet jeśli przeżyją dłużej niż rok, nie są w stanie same chodzić, a ich zdolności poznawcze i komunikacyjne są bardzo ograniczone.

Zespół Patau, Trisomia 13

Występuje z częstością 1 na 8000-12000 urodzeń. Ryzyko urodzenia dziecka z tym zespołem wzrasta jednak wraz z wiekiem matki. Często płód obumiera jeszcze w macicy lub dziecko rodzi się martwe. Jeśli dojdzie do urodzenia dziecka, można wtedy obserwować postępujące upośledzenie jego rozwoju. Objawy choroby są najczęściej widoczne w okresie prenatalnym lub tuż po urodzeniu się dziecka. U dzieci dotkniętych zespołem Patau uszkodzeniu najczęściej ulegają układ nerwowy oraz układ krążenia. Wśród wad tych układów występują dysfunkcje serca w postaci wady przegrody międzykomorowej i/lub międzyprzedsionkowej, a także położenie serca zamiast po lewej, to po prawej stronie klatki piersiowej. Często nie dochodzi także do pełnego podziału mózgowia na lewą i prawą półkulę. Taka sytuacja doprowadza do występowania u tych dzieci ciężkich zaburzeń neurologicznych.

Rzadkie trisomie

Trisomie autosomów innych niż 21, 18 i 13 są na tyle poważne, że obecność którejkolwiek z nich prawie zawsze powoduje poronienie ciąży w pierwszym trymestrze. Jeżeli wysokie ryzyko takiej choroby zostanie wykazane w ciąży zaawansowanej, wynika ono z choroby ograniczonej do łożyska, a w wyjątkowych przypadkach może wiązać się z mozaicyzmem u płodu. Konsekwencje kliniczne mozaikowości są trudne do przewidzenia. Zaburzenia wzrastania płodu oraz wady wrodzone występują jednak nawet przy chorobie ograniczonej do łożyska, znacznemu zaburzeniu mogą ulec również poziomy βhCG i białka PAPP-A.

Zaburzenia liczby chromosomów płci

Zaburzenia liczby chromosomów płci dotyczą występowania niewłaściwej liczby (większej lub mniejszej) chromosomów płci X lub Y. Większość typów aneuploidii chromosomów płci ma przebieg łagodny, bez zaburzeń rozwoju intelektualnego, konsekwencją niektórych może być niepłodność czy problemy w nauce.

Zespół DiGeorge'a, zespół delecji 22q11

Jest najczęstszym zespołem delecyjnym człowieka, występuje raz na 4000-5000 żywo urodzonych dzieci. Manifestacja cech zespołu bywa bardzo różna, nawet wśród dotkniętych chorobą członków tej samej rodziny – w części przypadków dziecko dziedziczy chorobę od rodzica. Osoby z zespołem delecji 22q11.2 mają zaburzenia układu odpornościowego (infekcje i choroby autoimmunologiczne). Osoby dotknięte chorobą mogą mieć problemy ze strony układu oddechowego, moczowego, pokarmowego oraz niskim poziomem wapnia we krwi (co może prowadzić do padaczki). Wiele dzieci z zespołem delecji 22q11.2 ma opóźnienia rozwojowe, w tym opóźniony wzrost i rozwój mowy oraz trudności w uczeniu się.

Zespół kociego krzyku (Cri-du-chat)

Znany jest również jako zespół delecji 5p. Dzieci z tą delecją z reguły cechuje: niska waga urodzeniowa, zbyt mały obwód głowy, obniżone napięcie mięśni oraz umiarkowana lub znaczna niepełnosprawność intelektualna. Powszechnie występują problemy z karmieniem oraz oddychaniem. W związku z nieprawidłową budową krtani i strun głosowych niemowlęta z tym zespołem często płacząc wydają charakterystyczne, wysokie i monotonne dźwięki, które bywają porównywane do odgłosów wydawanych przez kota.

Zespół delecji 1p36

Delecja części krótkiego ramienia chromosomu 1; typowymi objawami są: hipotonia, wrodzone wady serca i innych organów, upośledzenie słuchu. W większości przypadków występuje opóźnienie rozwoju oraz różny stopień niepełnosprawności intelektualnej.

Zespół Wolfa-Hirschhorna

Zespół charakteryzuje się charakterystycznym wyglądem (dysmorfią). Wszystkie dotknięte chorobą osoby mają niedobór wzrostu prenatalnie, po którym następuje opóźnienie wzrostu po urodzeniu i hipotonia z niedorozwojem mięśni. Opóźnienie rozwojowe i niepełnosprawność intelektualna o różnym stopniu dotyczy również wszystkich chorych. Padaczka występuje u 90% do 100% dzieci. Inne problemy obejmują nieprawidłowości szkieletu, wrodzone wady serca (~ 50%), ubytek słuchu, wady układu moczowego i nieprawidłowości w budowie mózgu.

Zespół Pradera-Williego/Angelmana

Brak ekspresji genów z fragmentu długiego ramienia chromosomu 15, pochodzącego od ojca, w ok. 70% przypadków spowodowany delecją tego fragmentu (Prader-Willi) lub delecja fragmentu długiego ramienia chromosomu 15, pochodzącego od matki (Angelman); zbliżone cechy kliniczne: hipotonia, opóźniony rozwój psychoruchowy, nieprawidłowa artykulacja mowy oraz niepełnosprawność intelektualna (zazwyczaj lekkiego stopnia).