Test test prenatalny SANCO określa:
  • ryzyko wystąpienia trisomii płodu: zespół Downa, Edwardsa oraz Patau
  • ryzyko wystąpienia zaburzeń liczby chromosomów płci
  • ryzyko wystąpienia wybranych zespołów mikrodelecyjnych (SANCO PLUS)
  • ryzyko wystąpienia rzadkich trisomi (SANCO PLUS)
  • płeć dziecka

Nowy test - Nowe możliwości

Proponujemy dwie wersje testu – podstawową – SANCO oraz rozszerzoną – SANCO PLUS. Badanie może być uzupełnione o oznaczanie obecności antygenu RhD u płodu.

Zakres Testu SANCO
Wykrywane trisomie
  • zespół Downa (trisomia 21)
  • zespół Edwardsa (trisiomia 18)
  • zespół Patau (trisomia 13)
Zaburzenia liczby chromosomów płci
  • zespół Turnera (monosomia X)
  • zespół Klinefeltera (XXY)
  • XXX
  • XYY
Rozpoznawanie płci
  • dziewczynka/chłopiec

Czas oczekiwania na wynik to 6 dni roboczych (od momentu przyjęcia próbki do laboratorium)

Zakres Testu SANCO PLUS:
Wykrywane trisomie
  • Aneuploidie wszystkich chromosomów (w tym trisomie chromosomów 21,18,13)
Zespoły delecyjne
  • zespół zespół DiGeorge’a (22q11)
  • 1p36
  • zespół Cri-du-Chat – kociego krzyku (5p)
  • Zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3)
  • zespół Pradera-Williego/Angelmana (15q11.2)

Rozpoznawanie płci

  • dziewczynka/chłopiec

Czas oczekiwania na wynik to 12 dni roboczych (od momentu przyjęcia próbki do laboratorium)

Także w przypadku:
  • Ciąży bliźniaczej (tylko na obecność trisomii 21,18,13 oraz płeć)
  • Ciąży po zapłodnieniu in vitro
  • Ciąży u biorczyni komórki jajowej

 

Możliwy do przeprowadzenia już od ukończenia 10. tygodnia ciąży

 

  • Opcjonalnie możliwość zbadania ryzyka wystąpienia matczyno-płodowego konfliktu serologicznego

Od ukończenia 12. tygodnia ciąży

Wady genetyczne wykrywane przez test SANCO

 

Trisomie

W genomie człowieka znajduje się 46 chromosomów, które tworzą 23 pary. Trisomia to termin medyczny używany w przypadku wystąpienia dodatkowego chromosomu w komórce. Trisomie pojawiają się losowo, jednak ryzyko ich wystąpienia rośnie wraz z wiekiem mamy. Trisomie chromosomów 21 (zespół Downa), 18 (zespół Edwardsa), 13 (zespół Patau) są najczęściej występującymi zespołami wad wrodzonych, wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii chromosomów. Odpowiadają one za wystąpienie cech dysmorfii, wad wrodzonych i różnego stopnia niepełnosprawności intelektualnej dziecka. Trisomie chromosomów o pozostałych numerach powodują ciężkie wady rozwojowe płodu, prowadzące w większości przypadków do poronień w I trymestrze ciąży.

Profilaktyka trisomii jest niemożliwa.

Zespół Downa, Trisomia 21

Dodatkowa kopia chromosomu 21 powoduje zespół Downa, który jest najczęstszą trisomią i najczęstszą przyczyną niepełnosprawności intelektualnej uwarunkowanej genetycznie. U osób z zespołem Downa istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia: wad wrodzonych serca, nowotworów, wad słuchu i wzroku, zaburzeń odporności i zaburzeń funkcjonowania układu pokarmowego. Ostateczny stopień rozwoju i komfort życia dziecka z zespołem Downa mogą poprawić działania zainicjowane już we wczesnym dzieciństwie, tj. prawidłowa opieka lekarska, akceptacja i zaangażowanie rodziny oraz edukacja i szkolenie zawodowe. Istnieją jednak pewne fizjologiczne i genetyczne ograniczenia, których nie można pokonać.

Zespół Edwardsa, Trisomia 18.

Ze względu na mnogie wady wrodzone, około 95% płodów z trisomią 18 ulega spontanicznemu poronieniu. Żywe urodzenia występują około raz na 6000 urodzeń, ale tylko 10% dzieci przeżywa 1 rok. Częstość zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa; zespół Edwardsa cztery razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców. Dziecko z zespołem Edwardsa jest znacznie mniejsze od zdrowego noworodka. Zaburzone są funkcje wielu układów m.in. oddechowego i krążenia, częste są wady serca, przepuklina pępkowa i pachwinowa, u chłopców niezstąpienie jąder. Dziecko na ogół nie jest w stanie samo jeść, dlatego musi być karmione sondą lub przez wytworzoną gastrostomię (przetoka prowadząca wprost do żołądka). Dzieci, nawet jeśli przeżyją dłużej niż rok, nie są w stanie same chodzić, a ich zdolności poznawcze i komunikacyjne są bardzo ograniczone.

Zespół Patau, Trisomia 13.

Występuje z częstością 1 na 8000-12000 urodzeń. Ryzyko urodzenia dziecka z tym zespolem wzrasta jednak wraz z wiekiem matki. Często płód obumiera jeszcze w macicy lub dziecko rodzi się martwe. Jeśli dojdzie do urodzenia dziecka, można wtedy obserwować postępujące upośledzenie jego rozwoju. Objawy choroby są najczęściej widoczne w okresie prenatalnym lub tuż po urodzeniu się dziecka. U dzieci dotkniętych zespołem Patau najczęściej uszkodzeniu ulegają układ nerwowy oraz układ krążenia. Wśród wad tych układów występują dysfunkcje serca w postaci wady przegrody międzykomorowej i/lub międzyprzedsionkowej a także położenie serca zamiast po lewej to po prawej stronie klatki piersiowej. Często nie dochodzi także do pełnego podziału mózgowia na lewą i prawą półkulę. Taka sytuacja doprowadza do występowania u tych dzieci ciężkich zaburzeń neurologicznych.

Zespół DiGeorge'a, zespół delecji 22q11 :

Jest najczęstszym zespołem delecyjnym człowieka, występuje raz na 4000-5000 żywo urodzonych dzieci. Manifestacja cech zespołu bywa bardzo różna, nawet wśród dotkniętych chorobą członków tej samej rodziny – w części przypadków dziecko dziedziczy chorobę od rodzica. Osoby z zespołem delecji 22q11.2 mają zaburzenia układu odpornościowego (infekcje i choroby autoimmunologiczne). Osoby dotknięte chorobą mogą mieć problemy ze strony układu oddechowego, moczowego, pokarmowego oraz niskim poziomem wapnia we krwi (co może prowadzić do padaczki). Wiele dzieci z zespołem delecji 22q11.2 ma opóźnienia rozwojowe, w tym opóźniony wzrost i rozwój mowy oraz trudności w uczeniu się. 

Zespół kociego krzyku (Cri-du-chat):

Znany jest również jako zespół delecji 5p. Dzieci z tą delecją z reguły cechuje: niska waga urodzeniowa, zbyt mały obwód głowy, obniżone napięcie mięśni oraz umiarkowana lub znaczna niepełnosprawność intelektualna. Powszechnie występują problemy z karmieniem oraz oddychaniem. W związku z nieprawidłową budową krtani i strun głosowych niemowlęta z tym zespołem często płacząc wydają charakterystyczne, wysokie i monotonne dźwięki, które bywają porównywane do odgłosów wydawanych przez kota.

Zespół delecji 1p36

Delecja części krótkiego ramienia chromosomu 1; typowymi objawami są: hipotonia, wrodzone wady serca i innych organów, upośledzenie słuchu. W większości przypadków występuje opóźnienie rozwoju oraz różny stopień niepełnosprawności intelektualnej.

Zespół Wolfa-Hirschhorna:

Zespół charakteryzuje się charakterystycznym wyglądem (dysmorfią). Wszystkie dotknięte chorobą osoby mają niedobór wzrostu prenatalnie, po którym następuje opóźnienie wzrostu po urodzeniu i hipotonia z niedorozwojem mięśni. Opóźnienie rozwojowe i niepełnosprawność intelektualna o różnym stopniu dotyczy również wszystkich chorych. Padaczka występuje u 90% do 100% dzieci. Inne problemy obejmują nieprawidłowości szkieletu, wrodzone wady serca (~ 50%), ubytek słuchu, wady układu moczowego i nieprawidłowości w budowie mózgu.

Zespół Pradera-Williego/Angelmana:

Brak ekspresji genów z fragmentu długiego ramienia chromosomu 15, pochodzącego od ojca, w ok. 70% przypadków spowodowany delecją tego fragmentu (Prader-Willi) lub delecja fragmentu długiego ramienia chromosomu 15, pochodzącego od matki (Angelman); zbliżone cechy kliniczne: hipotonia, opóźniony rozwój psychoruchowy, nieprawidłowa artykulacja mowy oraz niepełnosprawność intelektualna (zazwyczaj lekkiego stopnia).

Rzadkie trisomie

Trisomie autosomów innych niż 21, 18 i 13 są na tyle poważne, że obecność którejkolwiek z nich prawie zawsze powoduje poronienie ciąży w pierwszym trymestrze. Jeżeli wysokie ryzyko takiej choroby zostanie wykazane w ciąży zaawansowanej, wynika ono z choroby ograniczonej do łożyska, a w wyjątkowych przypadkach może wiązać się z mozaicyzmem u płodu. Konsekwencje kliniczne mozaicyzmu są trudne do przewidzenia. Zaburzenia wzrastania płodu oraz wady wrodzone występują jednak nawet przy chorobie ograniczonej do łożyska, znacznemu zaburzeniu mogą ulec również poziomy βhCG i białka PAPP-A.  

Zaburzenia liczby chromosomów płci

Zaburzenia liczby chromosomów płci dotyczy występowania niewłaściwej liczby (większej lub mniejszej) chromosomów płci X lub Y. Większość typów aneuploidii chromosomów płci ma przebieg łagodny, bez zaburzeń rozwoju intelektualnego, konsekwencją niektórych może być niepłodność czy problemy w nauce.