Najczęściej zadawane pytania

Zachęcamy do umawiania się na test bezpośrednio w placówkach współpracujących, których lista znajduje się tu.

Dla pacjentek z Warszawy oferujemy możliwość pobrania krwi bezpośrednio w NZOZ Genomed po umówieniu się  telefonicznie an wizytę tel: 22 644 60 19. Istnieje również możliwość pobrania materiału na test bezpośrednio w domu pacjentki po uprzedniej z konsultacji on-line. Żeby skorzystać z usługi #sancowdomu, prosimy o wypełnienie formularza. Usługa jest dostępna w wybranych lokalizacjach. Pobrania krwi są realizowane również w wybranych punktach pobrań sieci Diagnostyka.

Pobierane jest 10 ml krwi żylnej. Procedura jest analogiczna do pobrania krwi na badania morfologiczne. Inna jest tylko probówka (ma korek moro), bo jej zawartość ma zabezpieczyć komórki krwi przed rozpadem i zanieczyszczeniem wolnego DNA. Samo badanie polega na pobraniu 10 ml krwi. Nie trzeba być na czczo. Jak przed każdym pobraniem krwi dobrze jest się nawodnić.

TAK, jest taka możliwość, jeśli Pacjentka jest Rh- i nie ma przeciwciał anty-D. Oba badania są wtedy zlecane na oddzielnych formularzach, pobierane są dwie probówki krwi.
Wykonanie oznaczenia RHD płodu jest dodatkowo płatne.

Więcej informacji o teście RHD, oferowanym przez Genomed, na stronie: http://rhdtest.pl/

Standardowy czas wydania wyniku wynosi kilka dni, a maksymalny czas oczekiwania na informację zwrotną to 5 dni roboczych, liczonych od dnia następnego po dniu dostarczeniu pełnowartościowej próbki do laboratorium Genomed S.A. Ze względu na bezpieczeństwo danych wrażliwych, pracownicy Genomed nie udzielają żadnych informacji o postępie i wyniku badania e-mailowo ani przez telefon. Wynik testu SANCO jest do odebrania w klinice/gabinecie, gdzie wykonano pobranie krwi i jest dostępny w serwisie dedykowanym do obsługi badania natychmiast po wydaniu. Wszelkich informacji o badaniu powinna Pacjentce udzielić placówka macierzysta.

W testach NIPT zawsze najważniejszym celem badania będzie sprawdzenie trisomii ale zakres badania całogenomowego SANCO znacznie wykracza poza standardowy cel tego typu badań i bardziej przypomina, z małymi wyjątkami, zakres badania kariotypu po amniopunkcji. SANCO sprawdza każdy chromosom pod względem liczby oraz wszystkie ponumerowane chromosomy (1-22) co do ich zawartości. Test ma potencjał wychwycenia każdej wady, zarówno delecji jak i duplikacji, jeśli dotyczy ona co najmniej 7 milionów liter DNA. Takich możliwych wad jest właściwie nieskończona liczba! Znanych i opisanych jest co najmniej kilkaset. Przeglądając tylko jedną bazę danych grupującą wiedzę o takich zmianach (Decipher v11.2 ), znajdziemy ponad 430 różnych aberracji możliwych do wykrycia w SANCO i tysiące opisanych pacjentów. W zakładce „Zakres testu” podane są przykładowe badane w SANCO zespoły jak delecja 1p36 czy zespół Cri-du-chat (delecja 5p). Wybierając szeroki zakres badania trzeba pamiętać, że dla rzadkich wad genetycznych parametry testu typu NIPT, takie jak czułość czy swoistość, nie będą tak dobre jak dla trisomii.

Dokładnie tyle ile w badaniu kariotypu z płynu owodniowego po amniopunkcji. W zakładce "Zakres testu" podano kilka przykładowych, częstych i znanych zespołów delecyjnych jak np. delecja 1p36, zespół Cri-du-chat (5p), duplikacja 12p, delecja 16p11.2-p12.2, zespół Pallister-Killian (izochromosom 12p), duplikacja 16p11.2-p12.2, zespół kociego oka (tetrasomia 22pter-22q11), delecja 2q33.1. Test SANCO pozwala na wykrycie również wszystkich innych zespołów delecyjnych większych niż 7 milionów liter. Nie ma jednej statystyki, która pokazuje jaka jest dokładna liczba znanych delecji większych od 7 Mpz i dlatego Genomed S.A nie publikuje takiej listy.

Test SANCO w zakresie całogenomowym, obejmującym delecje i duplikacje, jest wykonywany w Polsce ale jego rozdzielczość co do delecji/duplikacji jest zdefiniowana przez amerykańskiego producenta i objęta certyfikatem CE-IVD. Możliwość wiarygodnego wykrywania delecji/duplikacji mniejszych niż 7Mpz wymaga zwiększenie pokrycia (to znaczy ilości informacji) badanych regionów.

Test SANCO nie może być wykonany przez 12 miesięcy po transfuzji krwi, po przeszczepie szpiku lub narządu, po leczeniu komórkami macierzystymi, bezpośrednio po szczepieniu limfocytami partnera i przed upływem 8 tygodni od obumarcia płodu w ciąży mnogiej, pod warunkiem, że nastąpiło ono nie później niż w 8tc. Większość aberracji chromosomowych u ciężarnej stanowi również przeciwwskazanie do badania SANCO i taką sytuację należy każdorazowo zgłosić lekarzowi. Zaobserwowano, że pewne choroby układu immunologicznego i krwiotwórczego utrudniają uzyskanie wyniku badania. Czasami, również z powodów innych niż wskazane powyżej, test SANCO nie jest właściwym wyborem, więc jego wykonanie każdorazowo powinna poprzedzać konsultacja.

Akurat test SANCO jest szczególnie dobrym wyborem spośród wszystkich dostępnych testów NIPT, bo do jego wykonania potrzeba najmniej płodowego DNA, nawet 1%.

Ze wszystkich sprawdzanych leków żaden nie stanowił przeszkody do wykonania testu SANCO. Przeciwwskazaniem do badania nie są przeziębienie ani inne typowe dolegliwości. Natomiast trwająca choroba nowotworowa oraz aktywna choroba autoimmunologiczna powodują, że badanie najprawdopodobniej nie będzie możliwe do przeprowadzenia.