Najczęściej zadawane pytania

Chcę zrobić NIFTY, dlaczego nigdzie nie mogę się umówić?

Test NIFTY był wykonywany w Polsce wyłącznie przez Genomed. Od 6 września 2018 laboratorium Genomed nie przyjmuje już próbek na ten test. Z uwagi na korzyści jakie daje nowa technologia, wykorzystana w SANCO, takie jak: robotyzacja laboratorium, przyspieszanie czasu wykonania badania i niższą cenę, proponujemy wykonanie testu SANCO.

Czy dostanę swój wynik na e-mail?

Nie z laboratorium Genomed; Genomed umieszcza wszystkie wyniki w specjalnym serwisie do obsługi badania a placówki je stamtąd odbierają. Natomiast nie ma przeszkód, by ze swoją macierzystą placówką umówić się na dogodny odbiór wyniku, być może nawet na e-mail.

Co oznacza termin „wynik fałszywie pozytywny”?

Wynik fałszywie pozytywny testu SANCO to wynik z opisem: „wysokie ryzyko trisomii”, podczas gdy po przeprowadzeniu badań inwazyjnych okazuje się, że dziecko nie jest dotknięte trisomią. W SANCO zetkniemy się z taka sytuacją w mniej niż 0,1% wyników badania. Wynik fałszywie pozytywny może być spowodowany czynnikami biologicznymi takimi jak: mozaicyzm łożyskowy lub nosicielstwo aberracji chromosomowej u matki dziecka.

Pewien poziom błędnych wyników jest wpisany w charakter badania przesiewowego, jakim jest test SANCO. Sam sposób wykonania badania powoduje, że choć bardzo dokładne, nie może być ono w 100% pewne. Dlatego Genomed wspiera dalszą diagnostykę w każdym przypadku wyniku niepomyślnego i bada przyczyny ewentualnej niezgodności wyników SANCO ze stanem faktycznym płodu. Natomiast ani wynik fałszywie pozytywny, ani fałszywie negatywny nie skutkuje  automatycznie wypłaconym odszkodowaniem.

Co oznacza termin „wynik fałszywie negatywny”?

Wynik fałszywie negatywny testu  to taki, kiedy test  określa ryzyko trisomii płodu jako “niskie”, podczas, gdy dziecko urodzi się z trisomią. Wynik fałszywie negatywny może być spowodowany czynnikami biologicznymi takimi jak: mozaicyzm łożyskowy, zespół zanikającego bliźniaka (vanishing twin syndrome) lub nosicielstwo delecji chromosomowej lub choroba u matki dziecka, ale może też wynikać z niedoskonałości samej metody, będącej badaniem przesiewowym.

Dlaczego Genomed nie wykonuje już NIFTY? Czy okazało się złym badaniem?

Test NIFTY pod względem jakości jest bardzo dobrym testem, z powodzeniem wykonywanym w laboratorium Genomed od 2015 roku w ramach 3 letniej umowy licencyjnej z firmą BGI. Umowa ta dobiegła końca.

Z uwagi na konieczność zwiększenia przepustowości laboratorium, Genomed zdecydował o zmianie technologii na taką, która daje gwarancję automatyzacji procesu oraz optymalizuje koszty. Przekłada się to na szybszy czas wykonania badania przy zmniejszonym ryzyku błędów. Wykrywalność badania SANCO jest analogiczna do innych wiodących testów typu NIPT, przy mniejszej liczbie niepowodzeń badania i wyników fałszywie pozytywnych.