Najczęściej zadawane pytania

Chcę zrobić NIFTY, dlaczego nigdzie nie mogę się umówić?

Test NIFTY był wykonywany w Polsce wyłącznie przez Genomed. Od 6 września 2018 laboratorium Genomed nie przyjmuje już próbek na ten test. Z uwagi na korzyści jakie daje nowa technologia, wykorzystana w SANCO, takie jak: robotyzacja laboratorium, przyspieszanie czasu wykonania badania i niższą cenę, proponujemy wykonanie testu SANCO.

Czy dostanę swój wynik na e-mail?

Nie z laboratorium Genomed; Genomed umieszcza wszystkie wyniki w specjalnym serwisie do obsługi badania a placówki je stamtąd odbierają. Natomiast nie ma przeszkód, by ze swoją macierzystą placówką umówić się na dogodny odbiór wyniku, być może nawet na e-mail.

Jak wygląda wizyta i pobranie krwi? Czy muszę się do niej specjalnie przygotować?

Pacjentka powinna mieć ze sobą wynik USG aktualnej ciąży lub wykonać USG w trakcie wizyty SANCO. Jeżeli były wykonywane inne badania przesiewowe lub badanie kariotypu ciężarnej, wyniki tych badań również należy mieć ze sobą. Należy się upewnić zawczasu, ile wizyta będzie kosztować i co wchodzi w jej skład oraz czy na wizytę trzeba się zapisywać.

SANCO jest testem genetycznym, więc jego wykonanie powinno być poprzedzone konsultacją ze specjalistą genetyki lub ginekologii i położnictwa. Na wizycie powinna być omówiona historia prokreacyjna Pacjentki, ew. choroby genetyczne w rodzinie oraz wyniki badań dotyczące aktualnej ciąży. Przed badaniem Pacjentka powinna się zapoznać ze wszystkimi warunkami i ograniczeniami badania, i podpisać świadomą zgodę na jego wykonanie. Test SANCO może być wykonany w zakresie podstawowym i rozszerzonym jako SANCO PLUS. Skuteczność wykrywania chorób z zakresu rozszerzonego nie jest jeszcze dobrze poznana i brak na ten temat publikacji, dlatego należy szczegółowo omówić z lekarzem, jaki zakres badania jest wystarczający w danej sytuacji. Cena badania zależy od zakresu wykonania.

Pobierane jest 10 ml krwi żylnej. Procedura jest analogiczna do pobrania krwi na badania morfologiczne. Inna jest tylko probówka (ma korek moro) bo jej zawartość ma zabezpieczyć komórki krwi przed rozpadem i zanieczyszczeniem wolnego DNA. Samo badanie polega na pobraniu 10 ml krwi. Nie trzeba być na czczo. Jak przed każdym pobraniem krwi dobrze jest się nawodnić.

Co oznacza termin „wynik fałszywie negatywny”?

Wynik fałszywie negatywny testu  to taki, kiedy test  określa ryzyko trisomii płodu jako “niskie”, podczas, gdy dziecko urodzi się z trisomią. Wynik fałszywie negatywny może być spowodowany czynnikami biologicznymi takimi jak: mozaicyzm łożyskowy, zespół zanikającego bliźniaka (vanishing twin syndrome) lub nosicielstwo delecji chromosomowej lub choroba u matki dziecka, ale może też wynikać z niedoskonałości samej metody, będącej badaniem przesiewowym.

Jak długo trzeba czekać na wynik testu ?

Standardowy czas wydania wyniku wynosi kilka dni, a maksymalny czas oczekiwania na informację zwrotną to 5 dni roboczych, liczonych od dnia następnego po dniu dostarczeniu próbki do laboratorium Genomed S.A. Ze względu na bezpieczeństwo danych wrażliwych, pracownicy Genomed nie udzielają żadnych informacji o postępie i wyniku badania e-mailowo lub przez telefon. Wynik testu SANCO jest do odebrania w klinice/gabinecie, gdzie wykonano pobranie krwi i jest dostępny w serwisie dedykowanym do obsługi badania natychmiast po wydaniu. Wszelkich informacji o trwającym badaniu powinna Pacjentce udzielić placówka macierzysta.

Co oznacza termin „wynik fałszywie pozytywny”?

Wynik fałszywie pozytywny testu SANCO to wynik z opisem: „wysokie ryzyko trisomii”, podczas gdy po przeprowadzeniu badań inwazyjnych okazuje się, że dziecko nie jest dotknięte trisomią. W SANCO zetkniemy się z taka sytuacją w mniej niż 0,1% wyników badania. Wynik fałszywie pozytywny może być spowodowany czynnikami biologicznymi takimi jak: mozaicyzm łożyskowy lub nosicielstwo aberracji chromosomowej u matki dziecka.

Pewien poziom błędnych wyników jest wpisany w charakter badania przesiewowego, jakim jest test SANCO. Sam sposób wykonania badania powoduje, że choć bardzo dokładne, nie może być ono w 100% pewne. Dlatego Genomed wspiera dalszą diagnostykę w każdym przypadku wyniku niepomyślnego i bada przyczyny ewentualnej niezgodności wyników SANCO ze stanem faktycznym płodu. Natomiast ani wynik fałszywie pozytywny, ani fałszywie negatywny nie skutkuje  automatycznie wypłaconym odszkodowaniem.

Czy test prenatalny SANCO można przeprowadzić równolegle z badaniami w pierwszym trymestrze ciąży?

Nie ma ku temu żadnych przeciwwskazań, by SANCO wykonać przed USG pierwszego trymestru, jak i po. Natomiast nie można zrezygnować z USG pierwszego trymestru, bez względu na wykonanie i wynik SANCO.

Dlaczego Genomed nie wykonuje już NIFTY? Czy okazało się złym badaniem?

Test NIFTY pod względem jakości jest bardzo dobrym testem, z powodzeniem wykonywanym w laboratorium Genomed od 2015 roku w ramach 3 letniej umowy licencyjnej z firmą BGI. Umowa ta dobiegła końca.

Z uwagi na konieczność zwiększenia przepustowości laboratorium, Genomed zdecydował o zmianie technologii na taką, która daje gwarancję automatyzacji procesu oraz optymalizuje koszty. Przekłada się to na szybszy czas wykonania badania przy zmniejszonym ryzyku błędów. Wykrywalność badania SANCO jest analogiczna do innych wiodących testów typu NIPT, przy mniejszej liczbie niepowodzeń badania i wyników fałszywie pozytywnych.

Co zrobić, gdy wynik testu SANCO jest sprzeczny z wynikami testu PAPP-A?

Test SANCO ma bardzo wysoką czułość (ponad 99%) oraz odsetek wyników fałszywie pozytywnych na poziomie <0,1%. W przypadku podwyższonego lub pośredniego ryzyka w teście PAPP-A to właśnie badanie typu NIPT, takie jak SANCO, z powodu większej dokładności, umożliwia racjonalne kierowanie dalszym postępowaniem. Jedynie jeżeli ryzyko określone w teście PAPP-A jest bardzo wysokie, prawidłowy wynik testu SANCO może nie  rozwiać wszystkich wątpliwości co do zdrowia genetycznego płodu.

Czym różni się nieinwazyjny test prenatalny SANCO od testów biochemicznych wykonywanych z krwi matki?

Testy biochemiczne określają poziom stężenia markerów biochemicznych takich jak białko PAPP-A lub podjednostka ß gonadotropiny kosmówkowej (ß-hCG) w organizmie matki a nie płodu. Ich poziom, razem z wynikiem USG i innymi parametrami (np. wiekiem ciężarnej), jest w specjalnym programie przeliczany na ryzyko trisomii. Test SANCO  polega na izolacji DNA dziecka, znajdującego się we krwi matki (pochodzącego głównie z komórek łożyska), a następnie analizie tego DNA za pomocą technik sekwencjonowania nowej generacji i „zmierzenia” jego ilości, która dla trisomii będzie przekraczać założoną normę.