Najczęściej zadawane pytania

W większości przypadków tak. Warunkiem jest obumarcie (zatrzymanie rozwoju) płodu nie później niż w 8 tygodniu ciąży. Laboratorium Genomed zaleca wykonanie testu SANCO nie wcześniej niż po 8 tygodniu od stwierdzenia obumarcia płodu. Jeśli nie zachowa się tego zalecenia, wynik badania, zwłaszcza niepomyślny, może wynikać z obecności w krwi mamy DNA obumarłego bliźniaka.

Tak. Czasami test SANCO trzeba powtórzyć, a nawet w ogóle może nie wyjść. Powtórne pobranie krwi nie wiąże się z dodatkową opłatą. Jeśli laboratorium zdecyduje, że nie jest możliwe uzyskanie wyniku, pacjentka otrzymuje zwrot za badanie. Niepowodzenie testu SANCO zdarza się najrzadziej w porównaniu z innymi testami NIPT, bo potrzeba naprawdę niewiele płodowego DNA (nawet tylko 1%) by móc wykonać badanie.

Testy biochemiczne określają poziom stężenia markerów biochemicznych, takich jak białko PAPP-A lub podjednostka ß gonadotropiny kosmówkowej (ß-hCG), w organizmie matki, a nie płodu. Ich poziom, razem z wynikiem USG i innymi parametrami (np. wiekiem ciężarnej), jest za pomocą specjalistycznego oprogramowania przeliczany na ryzyko trisomii. Test SANCO polega na izolacji DNA dziecka, znajdującego się we krwi matki (pochodzącego głównie z komórek łożyska), a następnie analizie tego DNA za pomocą technik sekwencjonowania nowej generacji i „zmierzenia” jego ilości, która dla trisomii będzie przekraczać założoną normę.

Nie ma żadnych przeciwwskazań, by SANCO wykonać przed USG pierwszego trymestru, jak i po. Natomiast nie wskazana jest rezygnacja z USG pierwszego trymestru, bez względu na to czy podjęta została decyzja o wykonaniu badania SANCO i jaki jest jego wynik.

Test SANCO ma bardzo wysoką czułość (ponad 99%) oraz odsetek wyników fałszywie pozytywnych na poziomie <0,1%. W przypadku podwyższonego lub pośredniego ryzyka w teście PAPP-A, to właśnie badanie typu NIPT, takie jak SANCO, z powodu większej dokładności, może stanowić podstawę do wyboru dalszej ścieżki postępowania. Prawidłowy wynik testu SANCO może jednak nie rozwiać wszystkich wątpliwości co do zdrowia genetycznego płodu, zwłaszcza jeżeli ryzyko określone w teście PAPP-A jest bardzo wysokie.

Test SANCO służy do oceny ryzyka trisomii 21, 18 i 13 chromosomu, można za jego pomocą wykryć również inne wady genetyczne, związane ze zmienioną ilością DNA płodu. Niskie ryzyko trisomii w teście SANCO wyklucza jej istnienie z bardzo wysoką, choć nie 100% skutecznością. Zawsze istnieje niewielkie ryzyko wyniku fałszywie negatywnego oraz ryzyko innych chorób genetycznych lub wad wrodzonych.

Test SANCO jest bardzo dokładnym testem przesiewowym, określającym ryzyko trisomii, ale nie może stanowić ostatecznej diagnozy klinicznej. Na wyniku testu SANCO obok informacji prawidłowy/nieprawidłowy znajduje się więc komentarz niskie/wysokie ryzyko trisomii. W dalszej części wyniku znajdują się frakcja płodowa i wskazówki co do dalszego postępowania. Wynik badania jest sygnowany podpisem diagnosty i jest pełnoprawnym wynikiem badania genetycznego, ale nieinwazyjność SANCO powoduje, że należy do testów przesiewowych, określających ryzyko choroby.

Wynik fałszywie pozytywny testu SANCO to wynik z opisem: „wysokie ryzyko trisomii”,  lub „podwyższone ryzyko” opisanej wady,  podczas gdy po przeprowadzeniu badań inwazyjnych okazuje się, że dziecko nie jest dotknięte wskazaną w teście chorobą. W SANCO zetkniemy się z taką sytuacją w mniej niż 0,1% wyników badania dla częstych trisomii i w 0,3% wyników badania całogenomowego. Wynik fałszywie pozytywny może być spowodowany czynnikami biologicznymi takimi jak: mozaikowość łożyska lub nosicielstwo aberracji chromosomowej u matki dziecka.

Pewien poziom błędnych wyników jest wpisany w charakter badania przesiewowego, jakim jest test typu NIPT. Sam sposób wykonania badania powoduje, że choć bardzo dokładne, nie może być ono w 100% pewne. Dlatego Genomed, w każdym przypadku wyniku niepomyślnego, wspiera dalszą diagnostykę i bada przyczyny ewentualnej niezgodności wyników SANCO ze stanem faktycznym. Natomiast ani wynik fałszywie pozytywny, ani fałszywie negatywny nie skutkuje automatycznym zwrotem kosztów badania.

Wynik fałszywie negatywny testu to taki, kiedy test określa ryzyko trisomii płodu jako “niskie”, podczas, gdy dziecko urodzi się z trisomią albo zostanie ona wykryta w toku innych badań prenatalnych. Wynik fałszywie negatywny może być spowodowany czynnikami biologicznymi takimi jak: mozaikowość łożyska i/lub płodu, zespół zanikającego bliźniaka (vanishing twin syndrome), nosicielstwo delecji chromosomowej lub choroba u matki dziecka, ale może też wynikać z niedoskonałości samej metodologii badania przesiewowego.

Wyniku fałszywie negatywnego SANCO spodziewamy się w mniej niż 0,01% wyników niskiego ryzyka trisomii i stykamy się z nim średnio raz do roku. Zachęcamy pacjentki, które tego doświadczyły, albo mają diagnozę jakiejkolwiek choroby genetycznej u dziecka po prawidłowym wyniku SANCO, do zgłaszania tego faktu jak najszybciej do laboratorium Genomed. Umożliwi nam to wdrożenie procedur przewidzianych w takiej sytuacji oraz przyśpieszy prace nad doskonaleniem dokładności i zakresu badań NIPT.

Laboratorium Genomed nie przesyła wyników na e-mail. Genomed umieszcza wszystkie wyniki w specjalnym serwisie do obsługi badania, uprawnienia do pobrania wyniku z tego serwisu mają placówki zlecające badanie. Nie ma przeszkód, by ze swoją macierzystą placówką umówić się na dogodny sposób odbioru wyniku, np. na e-mail.